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2019年4月6日

10616:13q12.12の遺伝的変異は中国人における強度近視と関連する:論文紹介

オープンアーカイブ公開:2011年6月2日

https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(11)00165-0

眼科医清澤のコメント:本日の日本眼科医会学術部の会議で、加齢黄斑変性にかかわる遺伝子の話を耳にしました。それと並んで、強度近視も全ゲノム解析の対象になっていましたので、少し古いのですが、その代表的な論文の要旨を抄出してみましょう。

――上記論文の要旨翻訳です―――

中国の人口において非常に一般的である強度近視は、世界における失明の主な原因の1つである。遺伝的要因は、病状の進行に重要な役割を果たします。漢民族における強度近視に関連する遺伝的変異を同定するために、漢民族コホートからの1088人の個人(419例および669人の対照)における493,947のSNPのゲノムワイド関連研究(GWAS)を行い、その後のシグナルを追跡した。 3つの独立したコホートにおけるp <1.0×10 -4に関連している(合計、2803症例および5642対照)ものを求めた。 13q12.12で強度近視と変異型の間に有意な関連性があることを確認した(rs9318086、組み合わせたp = 1.91×10-16、ヘテロ接合性オッズ比= 1.32、ホモ接合性オッズ比= 1.64)。さらに、rs9318086と同じ連鎖不平衡(LD)ブロックにある5つの追加のSNP(rs9510902、rs3794338、rs7865470、およびrs7331047)もまた、漢民族集団における強度近視と有意に関連していることが証明された。 p値は5.46×10−11から6.16×10−16の範囲であった。この関連遺伝子座は、3つの遺伝子、MIPEP、C1QTNF9B-AS1、およびC1QTNF9Bを含む。 MIPEPおよびC1QTNF9Bは、網膜および網膜色素上皮(RPE)において発現されることが見出され、そして眼の成長を制御する網膜シグナル伝達の証拠を考慮すると、C1QTNF9B − AS1よりも強度近視と関連する可能性が高い。我々の結果は13q12.12の亜種が強度近視に関連していることを示唆している。

Categorised in: 視力低下