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2021年7月29日

13016:単一の色しか認識できない状態を単色覚MONOCHROMACYと言います

清澤のコメント:今日は杆体単色覚であるという診断のついている患者さんが数年ぶりに来院してくださいました。本日の症例では中段の症例の様な黄斑低形性がみられて居ました。数年経っても視力は各眼0.1程度で、視野には中心暗点が有って、数年前と同じ変化が出ていました。羞明は強く訴えましたが、この患者さんでは眼振は明らかではありませんでした。

  ーーーーーネット上の症例ーーーーーー

一連の色覚異常患者(yo は歳)のカラー眼底写真、光コヒーレンストモグラフィー(OCT)、および網膜電図(ERG)。 OCTは、色覚異常に見られる最も一般的な機能の範囲を表示します。これらの所見には、中心窩を通る網膜内層の保存によって示される中心窩形成不全が含まれ、OCTの上部および中央部で最も顕著です。さらに、中央のOCTは、IS-OS接合部の破壊と中心窩内の網膜色素上皮の薄化(矢印)を示しています。これは、信号伝達の増加と、下にある脈絡膜の血管系の可視性の増加として現れています。下部のOCTは、IS-OS接合部が失われ、外境界膜と裸の網膜色素上皮が比較的保存された、外側中心窩(矢じり)を含む光学的に空の低反射ゾーンを示しています。各パネルの右側に、対応するERGは、通常からほぼ通常のロッド分離および最大結合ERGを示していますが、記録不可能なコーン分離および30HzフリッカーERGを示しています。(コロンビア大学のSte​​phen Tsang博士の好意による。)

  ーーーーウィキペデイアではーーーーー

単色覚には2つの基本的なタイプがあります。「単色視力を持つ動物は、桿体単色または錐体単色のいずれかである可能性があります。これらの単色覚には、単一のスペクトル感度曲線を持つ光受容体が含まれています。」

  • 桿体単色覚(RM rod monochromacy)は、先天性完全色覚異常または全色覚異常とも呼ばれ、常染色体劣性遺伝性網膜障害のまれで非常に重篤な形態であり、重度の視覚障害を引き起こします。RMの人は視力が低下し(通常は約0.1または20/200)、色覚異常、光嫌悪眼振があります。眼振と光嫌悪は通常、生後数ヶ月の間に自覚され、この病気の有病率は世界中で3万人に1人と推定されています。さらに、RMの患者には錐体機能と正常な桿体機能がないため、桿体単色覚者は色を見ることができず、灰色の色合いしか見ることができません。
  • 錐体単色覚(CM)は、桿体と錐体の両方が存在する状態ですが、機能している錐体のタイプは1つだけです。円錐色覚は、通常の日光レベルで良好なパターン視力を持つことができますが、色相を区別することはできません。

3種類の錐体を持つ人間では、短波長(Sまたは青)、中波長(M、または緑)、長波長(L、または赤)の錐体は、3つの異なる形態の錐体があります。単一機能の錐体クラスに従って命名された単色性:

  1. S錐体単色覚異常(BCM)、別名S錐体単色覚異常は、X連鎖錐体疾患です。[12]これはまれな先天性定常錐体機能障害症候群であり、10万人に1人未満が罹患しており、L錐体およびM錐体機能がないことを特徴としています。[13] BCMは、単一の赤または赤-緑のハイブリッドオプシン遺伝子の突然変異、赤と緑のオプシン遺伝子の両方の突然変異、またはX染色体上の隣接するLCR(遺伝子座制御領域)内の欠失に起因します。
  2. 緑錐体単色覚(GCM)は、M錐体単色覚としても知られ、中心窩に青と赤の錐体が存在しない状態です。このタイプの単色覚の有病率は100万人に1人未満です。
  3. L錐体単色覚としても知られる赤錐体単色覚(RCM)は、中心窩に青錐体と緑錐体が存在しない状態です。GCMと同様に、RCMも100万人に1人未満しか存在しません。動物実験によると、夜行性のオオカミとフェレットは、L錐体受容体の密度が低いことが示されています。
  • 錐体単色性、タイプIIは、その存在が確立された場合、網膜に桿体がなく、単一のタイプの錐体のみが含まれる場合になります。そのような動物は、より低いレベルの照明ではまったく見ることができず、もちろん色相を区別することもできません。実際には、少なくとも種の通常の状態として、そのような網膜の例を作成することは困難です。

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