清澤のコメント：網膜芽細胞腫と白色瞳孔の話をしています。前の記事：白色瞳孔と合わせてご参考になさってください。参考ページを多少書き換えています。
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清澤のコメント：白色瞳孔で網膜芽細胞腫が疑われることが有ります。網膜芽細胞腫とは何でしょうか？合わせて上の白色瞳孔の記事もご覧ください。――
網膜と眼のしくみ
網膜とは眼底（がんてい）と呼ばれる眼の奥一面に広がっている薄い膜状の組織で、光を感ずる機能があります。角膜を通って瞳孔（どうこう）から眼球内に入った光は、水晶体と硝子体を通過して網膜に映し出されます。このとき網膜で感じ取った光の刺激が視神経を通って脳に伝わり、「見える」と認識されます。
網膜芽細胞腫とは
網膜芽細胞腫は網膜に発生する悪性腫瘍です。乳幼児に多い病気であり、出生児15,000～16,000人につき1人の割合で発症しています。
網膜に腫瘍ができるとその場所によっては、視力が低下しますが、乳幼児はまだそその状態を伝えられないことから、発見されたときには進行している場合も少なくありません。ある程度進行すると、光が腫瘍に反射して夜のネコの眼のように白く光って見えたり、左右の眼球の向きが合っていない状態（斜視）になったりします。こうした症状に家族が気付いて受診する場合が多く、95％が5歳までに診断されます。全国登録の結果では、約9割の患者が、がんの治癒の目安である治療後5年の経過以降も生存しています。
遺伝・遺伝子について
この腫瘍は、特定の遺伝子（RB1遺伝子）の異常と関連していることがわかっています。たまたま網膜の細胞の遺伝子が傷ついて腫瘍が発生したときは、必ず片眼性（へんがんせい：片方の眼球だけに発症）であり遺伝することはありません。両眼性（りょうがんせい）網膜芽細胞腫の全てと片眼性の10～15％が相当します。
家系に1人しか網膜芽細胞腫の患者がいない場合で両眼性の場合にはその患児の子どもには49％、片眼性の場合には5％で網膜芽細胞腫が発生するとされています。
診療の流れ、治療などこれに続く具体的な情報は
https://ganjoho.jp/child/cancer/retinoblastoma/index.html をご覧ください。
網膜芽細胞腫の遺伝については：
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