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2019年1月11日

10386:「光受容体の繊毛欠損によるLeber先天性黒内症における視野に対する硝子体内アンチセンスオリゴヌクレオチドの効果」研究紹介

「光受容体の繊毛欠損によるLeber先天性黒内症における視野に対する硝子体内アンチセンスオリゴヌクレオチドの効果」論文紹介

下の図の出典:http://webeye.ophth.uiowa.edu/eyeforum/genetic/001-RPE65-LCA.htm

眼科医清澤のコメント:レーバー先天性黒内障は小児で網膜色素変性様の変化を起こす疾患として知られていますが、日本で実際にそれを見ることは希です。米国では硝子体中にその原因遺伝子の対立遺伝子を注入したら視力に回復がみられたというクリニカルトライアルがネイチャーメディシンに発表されています。この情報は本日、友人の神経内科医に耳打ちされたのですが、AAO(アメリカ眼科学会)の最新のニュースレターでも取り上げられていますから、今後日本の眼科医療業界でも盛んに取り上げられる話題で有ろうと思います。https://www.med.upenn.edu/cideciyanlab/ この研究はペンシルバニア大学のシェイ研究所の研究者の業績です。詳しくはそちらをご覧ください。

(Effect of an intravitreal antisense oligonucleotide on vision in Leber congenital amaurosis due to a photoreceptor cilium defect)

Artur V. Cideciyan, Samuel G. Jacobson, Stephen R. Russell

Nature Medicine (2018) 短報 公開日:2018年12月17日

アブストラクト:

光受容器繊毛の病変は、小児期失明の最も一般的な分子メカニズムであるLeber先天性黒内症を起こします。 繊毛欠損症の遺伝子中心体タンパク質290(CEP290)中にc.2991 + 1655A> G対立遺伝子を保有する10人のレーバー先天性黒内障は、正しいスプライシングを回復するためにアンチセンスオリゴヌクレオチドの硝子体内注射で治療された(ClinicalTrials.gov番号NCT03140969)。 重大な有害事象はなく、3ヶ月で視力が改善した。 ある優れたレスポンダの視力は、光覚から20/400に向上した。

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