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2017年5月17日

8847:レパード症候群とは LEOPARD syndrome

レパード症候群

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レパードというのは豹のことでもあるのですが、レパード症候群を紹介いたします。皮膚の暗褐色の斑はそれに相当するのでしょうけれど、その語源は症状の特徴を列挙したものとされています。人名ではありません。

レパード症候群は、皮膚、心臓、内耳、頭部、顔面および性器の構造および機能変化を伴う、極めてまれな、遺伝性疾患である。障害の現れ方は個々の患者によって異なる。LEOPARDは、(L)夏季に発生する黒色または暗褐色の斑である黒子(Lentigines)、(E)心電図異常(Electrocardiographic)(脚ブロックなど)、(O)両眼隔離症(0cular hypertelorism)、(P)肺動脈弁狭窄症(Pulmonary stenosis)、(A)性器異常(Abnormalities of the genitals)、(R)発育遅延(Retarded growth)および(D)難聴(内耳難聴または聴覚障害 ; Deafness)を示す。さらに、心筋症は高い死亡率を伴うので、心筋症が起こり得ることの認識が重要である。
:http://www.dermis.net/dermisroot/ja/37635/diagnose.htm

synonyms レパード症候群, 黒子症候群

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hypertelorismとは 両眼隔離症、両眼隔離、眼隔離症

追記: 両眼隔離症Hypertelorismは様々な症候群に合併する。Edwards Syndrome (trisomy 18), 1q21.1 duplication syndrome, basal cell nevus syndrome, DiGeorge syndrome and Loeys-Dietz syndrome.
両眼隔離症はApert syndrome, craniofrontonasal dysplasia, Noonan syndrome, neurofibromatosism LEOPARD syndrome, Crouzon syndrome, Wolf-Hirschhorn syndrome, Andersen–Tawil syndrome, Waardenburg syndrome and cri du chat syndrome,Mucopolysaccharide 代謝障害のMorquio syndrome, Hurler’s syndromeにもある。
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