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2016年9月18日

8139:全ゲノム解析の詳しい話を布施教授に伺うことができました。

南西
 緑内障学会のリフレッシュコーナーで東北大遺伝子メガバンクの布施先生にお会いし、全ゲノム解析についての詳しい話を聞くことがができました。

 布施先生が教授を務める東北大学メガバンクでは仙台近辺の住民15万人の遺伝子解析をすでに終わることができて、その結果を公表したそうです。

 先日このブログの記事にも取り上げた国立療育センターや慶応大学、国立神経センター始めた希少な症例の遺伝子検索をしてくださるという計画(IRUD 全遺伝子解析等による病気や原因を特定するプロジェクト「IRUD 小児希少・未診断疾患イニシアチブ」)の中心人物は、東北大学の遺伝子分野から移った教授なのだそうです。

 IRUDが使うチップは東北大学とは別の組織が開発したものなのだそうです。しかし、国立療育研究センターのデータは、東北大学が公開したデータと読み合わせることができるのだそうで、それを使うのだそうです。

 彼らの目的は、各大学が一生懸命集めても数例を超えることのできない症例を対象として、原因遺伝子を決めようというもの。今はもう、谷津の遺伝子で起きる疾患はほとんど調べつくされていて、発症例のまれな疾患を探すしかないという現状だそうです。その場合でも、孤発例よりは家族例で有れば、遺伝子変化の此処が原因だということはずっと言いやすくなるだろうとのことでした。

 また、特有な組織適合性抗原を持つようなことが原因で薬剤性の疾患を生ずるならば、ふつうは患者群100例程度の分析で原因遺伝子がわかるはずで、それ以上の数が必要だとすると、原因が多因子だということかもしれないということでした。
 東北大の遺伝子チップは64万の遺伝子を一度に検索しているから、今わたくしたちが使っている35000のスニップを分析するというシステムでの分析はさほど詳しいものではないのだそうです。
 
 眼瞼けいれんの原因遺伝子を探すプロジェクトは、昨年度200人に加えて今年度の100人の竿血がほぼ完了できました。しかし、東京大学眼科の蕪城講師からの申し出でを受けて、当医院でももう半年程度はこれを続けることになりました。
 というわけで、先週になっても私から患者さん方への働きかけをもうしばらく続けています。実際に詳しい説明をして、同意書をいただき、採血を行うという仕事は実に大変なのですが、当医院では患者さんに寄り添う姿勢がしっかりしている看護師の荒川さんが担当してくださっており、それなりのペースで依然進行を続けています。

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