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2016年8月29日

8083: 難病指定追加:眼科では「前眼部形成異常」と「無虹彩症」。

8083: 難病指定追加:眼科では「前眼部形成異常」と「無虹彩症」。
指定難病に8疾患追加 4疾患も同じ扱いに 2016.8.29 19:52

清澤のコメント:

前眼部形成異常:
OPTH-112166-F01(遺伝性前眼部形成異常) Anterior segment dysgenesis (ASD)
遺伝性前眼部形成異常(ASD)は、目が発達する時に、角膜、虹彩や前房等を形成する間葉細胞由来の神経冠が異常な転位や分化を起こすことが原因と考えられている。ヒトのASDは遺伝的には、原因遺伝子毎に別の疾患であり、それぞれ転写因子やシトクロム酵素群の遺伝子変異が原因となる(http://www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01159から)。日本語の記事ではこの単語がそのまま記載された記事はむしろ少なく、ピータース奇形やリーガー奇形として記載されています。 私のブログでは:828 Anterior Chamber Cleavage Syndrome前房分離不全症候群とはがそれに相当します。(⇒リンク https://www.kiyosawa.or.jp/archives/51219817.html)

無虹彩症:
imagesAK73IEH0(無虹彩:虹彩がなく水晶体のふちが正面から見えてしまっている。)先天無虹彩とは、先天的な素因によって生まれつき虹彩(茶目)が根元を残して欠損する病気です。5~10万人に1人の頻度で起こるまれな疾患で、男子にやや多く、60~90%は両眼性です。全体の2/3は常染色体優性遺伝で、1/3は散発性に発症します。PAX6という眼の組織形成にかかわる遺伝子の変異が関係しているため、無虹彩の他にも種々の合併症が起こることがあります。散発性の場合は約20~30%に腎臓の腫瘍や泌尿器生殖器異常、精神発達遅滞を伴います。(日本小児眼科学会HPから)
 386 先天性無虹彩 aniridia(清澤眼科医院通信の記事(リンク⇒ https://www.kiyosawa.or.jp/archives/50808385.html)

 --本日の記事の引用--
 厚生労働省の委員会は29日、医療費を助成する指定難病として、日本で約3千人の患者がいる「進行性ミオクローヌスてんかん」など8疾患を新たに追加することでほぼ合意した。また4疾患を、既に指定難病になっている疾患に含め、同じように扱うことにした。正式決定後、来年春に助成を始める予定。

 追加されるのは、ほかに「先天性三尖弁狭窄症」「先天性僧帽弁狭窄症」「先天性肺静脈狭窄症」「左肺動脈右肺動脈起始症」「カルニチン回路異常症」「前眼部形成異常」「無虹彩症」。

 既存の指定難病に含めるのは「先天性両側性傍シルビウス裂症候群」「ヘルマンスキーパドラック症候群合併肺線維症」「シュバッハマン・ダイアモンド症候群」「先天性角化不全症」。

 厚労省はこれまで、難病医療法に基づき306疾患を指定難病に選定。さらに追加する疾患を選ぶ作業を進めている。

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