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2016年8月17日

8052:IRUD:原因不明の病、特定に道筋 記事紹介

IRUD:原因不明の病、特定に道筋 記事紹介
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クローズアップ2016:原因不明の病、特定に道筋 投稿者 : 毎日新聞社

眼科医清澤のコメント:小児期に発症し、頻度の低い遺伝の絡んだ疾患の診断に次世代シークエンサーを使い、得られた遺伝子情報で既知の疾患の診断をつけるというこの記事の方法は相当に有効性の高いものであると思います。
臨床医がこのような解析を行ってくれる施設を知り、早々に検索を依頼することで、無駄に時間を過ごすことなく正しい的確な診断に到達できればそれに越したことはないと思われます。しかも、本人家族の費用負担はない模様です。

注:IRUD 全遺伝子解析等による病気や原因を特定するプロジェクト「小児希少・未診断疾患イニシアチブ」。このホームページはhttp://nrichd.ncchd.go.jp/irud-p/index.htmlです。 東京地区では私にも接触が有る施設としては、国立成育医療研究センター、慶応大学、東京大学が含まれていますが、東京医科歯科大学は拠点センターには含まれていません。

  --記事の要点---
クローズアップ2016:原因不明の病、特定に道筋

 遺伝子解析技術の進歩によって、患者の少ない希少疾患の原因解明に光が当たりつつある。世界の研究機関と希少疾患に関する情報を共有化することで、原因も分からずに苦しんでいた患者の病名を突き止められるようになってきており、治療法の開発にも期待がかかる。【須田桃子】

 ◇遺伝子、世界の症例と照合

 ーー慶応大病院(東京都新宿区)で7月半ば、群馬県の男性(22)が両親とともに診断結果を医師から伝えられた。

 生後間もないころから発達の遅れや低血糖、便秘など多くの症状に苦しめられてきた。発育に関するホルモンが不足した影響で身長が低く、4歳から10代半ばまで毎日、両親が成長ホルモンを注射した。何の病気か知りたい一心で、これまで都内4カ所の病院で検査を受けたが、原因は分からずじまいだった。

 そんな時、男性の両親は、国の日本医療研究開発機構が主導し、昨年7月から小児を対象に始めた「未診断疾患イニシアチブ」(IRUD)というプロジェクトがあることを知り、参加した。IRUDは、遺伝子を読み解く最新装置を使い、患者と両親らの遺伝子を解読。すでに知られた原因遺伝子などと照らし合わせ、患者がどんな希少疾患なのか突き止め、治療法の開発につなげようと取り組んでいた。

 この男性が特定の遺伝子の一部が欠ける突然変異を起こしていることを突き止めた。さらに、この遺伝子の欠損が引き起こす病気を文献などと照合すると、男性は「デサント―シナウイ症候群」という特殊な病気であることを解明した。今も世界で8人しか見つかっていない希少疾患。

 IRUDは、国立成育医療研究センターと慶応大病院など全国25病院が参加している。3月末までに子どもの時に発症した782人分の遺伝子を解読し、うち3割で何の病気か突き止めた。七つの新しい希少疾患も見つけており、現在は成人まで対象を拡大している。ただ、希少疾患には治療法がない場合が多い。

 ◇他の病気の新薬開発、貢献 海外、研究注力

 希少疾患を巡っては、どの病院を訪れても「原因不明」と言われ、難民のように長年、病院を転々とさまよう患者が少なくない。希少疾患の数は世界に8000ほどとされ、多くは一つの遺伝子に異常があっただけでも発症する。だが、従来の解析技術では遺伝子を読み解くスピードが遅すぎたり、遺伝子の異常が見つかっても、国内だけではどの病気と結びつくのかという情報が少なかったりして、病気が何か特定するのが難しかった。

 そこでIRUDでは、遺伝子の解析スピードが従来より極めて速い「次世代シーケンサー」という解析装置を導入。世界にある約10の希少疾患に関するデータベースと情報を共有することによって、原因不明だった多くの患者に診断をつけることが可能となった。患者を受け持つかかりつけ医の協力も後押しした。(以下略)

  --要点終了---

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