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2016年4月26日

7689:眼皮膚白皮症の動画です


生まれて初めて母の顔を認識した視力障害を持つ赤ちゃんの笑顔が最高すぎる

2016年04月14日 11時30分提供:しらべぇ

(引用)生まれつきメラニン色素合成が欠損、低下し視力障害を引き起こす「眼皮膚白皮症」を患っているレオポルドくんが、生まれてはじめてお母さんの顔をハッキリと認識したときに見せた最高の笑顔。
お母さんの笑顔でレオポルドくんが笑顔になり、見ているこちらまでつられて笑顔になってしまう。まったく、なんてステキな笑顔の連鎖なんだ…。

『清澤のコメント
○白皮症の子供には黄斑低形成が多いことが知られており、そのために視力が出ないということも多いが、どうもこの子は強い遠視も持っているようだ。それで、凸レンズの眼鏡を載せたとたんに、見たものが母の顔であると認識できたのであろう。』

■眼皮膚白皮症
眼皮膚白皮症(OCA)とは、出生時から皮膚や毛髪、眼のメラニン合成が低下ないし消失することによって、肌や髪の毛の色、瞳の虹彩から色が失われる難病。
その際に眼の症状を伴うことが多く、自分の意思とは関係なく眼球が動く現象の眼球振盪(がんきゅうしんとう)や弱視などの視力障害を引き起こすことがある。

清澤のコメント 続き

○治療ガイドラインの初めの部分を引用してみる。
『眼皮膚白皮症(oculocutaneous albinism;OCA)の 研究の歴史において,1989年,富田靖らのグループ (東北大学皮膚科)が世界ではじめてチロシナーゼ遺伝子変異を同定し,新しいゲノム医学の幕開けのさきがけとなったことは,日本における皮膚科研究の金字塔であ るといってよい.当時の眼皮膚白皮症の分類は,チロシナーゼ陰性型と陽性型の2つに分類されていた.その後,眼皮膚白皮症の遺伝子解析が進むにつれて,チロシナーゼ活性が「ある」「なし」では説明がつかず, かなり多くのタンパク質がかかわっていることがわかってきた.そのため,現在の眼皮膚白皮症の分類は複雑になっており,専門家でもない限りその詳細を把握している皮膚科医は少数である』

○白皮症では視神経交叉が、普通の半交叉ではなくて全交叉に近くなっているとされている。私も上記の富田先生の仕事に刺激を受け、そのあたりをPETで考えようとしたことがあった。あれから早くも20年が過ぎた。
Y. Nakagawa, M. Kiyosawa, M. Tamai, M. Ito, Positron emission tomography and 18F-fluorodeoxyglucose for the detection of visual pathway abnormalities in albinism American Journal of Ophthalmology, 116 (1993), pp. 112–113
⇒リンク http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002939414717611

◎481 ocular albinism、眼白皮症、眼白子症 (2008年01月01日):目に限局したタイプについての説明はこちらです。
⇒リンク https://www.kiyosawa.or.jp/archives/50924925.html

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