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2016年2月9日

7454:X染色体関連若年性網膜分離症 X-Linked Retinoschisisとは

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(図を借用:)
X染色体関連若年性網膜分離症 X-Linked Retinoschisisとは

清澤のコメント:
X-Linked Retinoschisis (https://www.ucsfhealth.org/conditions/x-linked_retinoschisis/を参考に)X染色体関連の網膜分離症の診断と治療を纏めてみます。
 根本的な治療法はないというのが公式見解ですが、網膜色素変性における黄班浮腫で使われることのある経口利尿剤であるダイアモックス(文献1)がこの疾患に使えるかもしれません。またドルゾラミド点眼(チモプトール)もこの疾患への有効性がこのページに記載がありました(文献2)。文献をつけておきますから更につなげてご検討ください。今後では、遺伝子治療の開発も待たれるところです。
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X染色体関連の網膜分離症(またこれは、X染色体関連の若年性網膜分離症として知られている)は、ほとんど男性に独占的に存在する遺伝性の目の異常である。それは誕生時から始まるけれども、彼らが、黒板を見るのに苦労をする頃、つまり小学校低学年までは、通常では診断されることはない。X染色体で遺伝する網膜分離症は、網膜(目のうしろの光を感ずる組織)の層状の分割により起こされる。それは網膜の黄班部に影響を与える。黄班部は、色知覚および中心視野の視覚を担当しており、細かい文字の読み、書き、運転などではっきりと見るなどの詳細な視覚的な作業のために必要な網膜の一部である。場合によっては、周辺視野の機能にも影響する。

X染色体関連の網膜分離症を持つ人々の中には、有益な視覚を成人期にまでよく保有する人がいる一方、他は幼年期の間に急速な視力低下を経験する。まれなケースにおいては、網膜の剥離や硝子体の大出血などを起こすことが有り、それが重篤な視覚障害や失明を結果として生ずることもある。

所見と徴候
中心視力の低下はX染色体関連網膜分離症の特徴的な徴候である。他の徴候には、夜盲、両眼の向きをそろえられない斜視および、目の揺れ(眼震)を含む。半数の症例絵では周辺視野も侵される。

診断
X染色体関連の網膜分離症の診断を確認するためには、網膜電図と呼ばれる検査が施行される。それは網膜機能を評価するものである。3次元網膜解析装置(OCT)と呼ばれる目の特別な写真は、網膜の内外装への分離を示し、網膜の厚さを見ることが出来る。視野検査は、側方視覚を評価するために実行される。さらに、眼科医は、X連鎖の網膜分離症を起こす遺伝子の変異をスクリーニングするために、テストあなたの血液検査を提案するかもしれない。

治療
現在、X連鎖の網膜分離症に利用可能な治療法はない。しかし、研究者は、X染色体に原因若年性網膜分離症 の遺伝子変異を発見した。そして彼らは、X連鎖網膜分離症への効果的な治療を開発することを目標として、網膜でのその遺伝子の機能を決定するために、現在遺伝子を調べている。

現在、dorzolamideと呼ばれる薬が利用可能である。それは網膜の健康状態を改善し、網膜分離症によって低下する視力をある程度維持する。稀にこの疾患では網膜剥離や硝子体出血を起こすから、その場合には手術が必要になる。

患者には低視力者用の電子的な、コンピュータを用いた、或いは光学的な装具が有用かもしれない。身の回りや、体の動きや順応にに関連した訓練、収入を得るための補助が自治体から得られる。

文献1、Zhang L, 他、Rapid resolution of retinoschisis with acetazolamide..Doc Ophthalmol. 2015 Aug;131(1):63-70.

文献2、Genead MA, Fishman GA, Walia S. Efficacy of sustained topical dorzolamide therapy for cystic macular lesions in patients with x-linked retinoschisis. Arch Ophthalmol. 2010 Feb. 128(2):190-7. [Medline].

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