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2016年1月23日

7399:家族性アミロイドポリニューロパシー(FAP)の眼症状とは?(再訪)

家族性アミロイドポリニューロパシー(FAP)という診断を受けたが、眼症状の自覚はない:対応は?眼科医にとっての問題はアミロイドーシスの眼症状は?ですが。

硝子体混濁、ドライアイ、眼圧上昇(緑内障)、不規則な外観を持つ瞳孔等を発生する可能性がありますが、その主要な眼症状は硝子体混濁です。

この項目、以前にも調べたことが有りました。(3347 アミロイドニウロパシーの分子生物学と臨床像 そして眼症状は? https://www.kiyosawa.or.jp/wp/archives/53654901.html) 関連項目などにも繋げていますので、ご覧ください。結膜などに浮腫などの変化があれば生検してみて複屈折を示すアミロイドの沈着を見ることが出来るでしょう。

原因遺伝子などもこの数年でそれまでよりもはっきりしてきているようです。
追記:トランスサイレチン(TTR)のアミロイドーシス発生への影響が知られるようになっています。
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トランスサイレチン(TTR)は正常な血液蛋白であり、誰にでもある。健康な人々において、いわゆる「野生型」と呼ばれる正常TTRは、血流の中で甲状腺のホルモンとビタミンA(レチノール)のトランスポーターとして働く。それゆえに名前が:「trans-thy-re tin」なのである。体内のほとんどのTTRは肝臓において作られており、少量が目と脳において作られる。TTR遺伝子での変異(変更)を引き継いで生まれた人々は、異常な(「バリエーション」) TTRを生涯にわたって産出する。「異なった」TTRたんぱく質はアミロイドを形成する。引き継がれたTTR遺伝子変異を持つ人々は、普段は30歳およびしばしばそれよりもずっと後に、 数十年の経過でアミロイド蓄積の増加により起こされた病気の徴候がみられるかもしれない。TTR遺伝子では100を超える種々の変異が発見された。これらの多くは、家族性アミロイド・ポリニューロパシー(FAP)を起こすことが有る。その疾患では、「変異した」TTRを含んだアミロイド残渣が神経に影響し病気を起こす。そして、しばしば 心臓でアミロイド心筋症を起こし、時には腎臓および目にも症状を起こす。TTR遺伝子変異をもった人々にはアミロイド心筋症を起こすことがある。その場合には変異したTTRを含むアミロイドが心臓だけに沈殿する。正常な「野生のタイプ」TTRを持つ人でも、年を取ることで老人性全身性アミロイドーシスを起こすことも有る。

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