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2015年6月18日

6688 小児期発症シュタルガルト病の臨床的および分子的特徴

6688 小児期発症シュタルガルト病の臨床的および分子的特徴
d5faad8c(この図の出典は別のところです)

Ophthalmology 2015年2月; 122(2):326-34。

小児期発症シュタルガルト病の臨床的および分子的特徴。

藤波K 1、 Zernant J 2、 チャナRK 3、 ライトGA 3、 角田K 4、 小沢Y 5、 坪田K 5、 ロブソンAG 3、 ホルダーGE 3、 Allikmets R 6、 Michaelides M 7、 ムーアAT 8。

抄録

目的: 小児期発症シュタルガルト病(STGD)患者の臨床的および分子的特徴を説明する。

デザイン: 対象: 2001年1月ー2012年1月の間の単一施設で小児期にSTGDと診断された四十二人の患者。

方法: 詳細な病歴と包括的な眼科検査には、カラー眼底撮影、自発蛍光画像、スペクトラルドメイン光断層像(SD-OCT)、パターンおよび全視野網膜電図を含めて行われた。 ABCA4の全コード領域およびスプライス部位は、次世代のシーケンシングベースの戦略を用いてスクリーニングした。 小児期発症STGD患者の分子遺伝学的所見を、成人発症の患者と比較しました。

主な結果評価項目: 臨床、イメージング、電気生理学的、および分子遺伝学的所見。

結果: 発症の平均年齢、ベースライン検査時の年齢中央値は、それぞれ8.5(範囲、3-16)と12.0歳(範囲、7-16)でした。 解像度視力の最小角度の中央値はベースライン対数は0.74でした。 ベースラインでは、利用可能な写真と39人の患者(67%)の26は、黄斑/周辺斑点のある黄斑萎縮していました。 11人(28%)は、斑点のない黄斑萎縮を示していました。 1人(2.5%)は黄斑萎縮することなく、多数の斑点を持っていました。 1人(2.5%)は、通常の眼底外観を有していました。 斑点は、12人の患者(31%)の、ベースライン観察では同定されませんでした。 SD-OCTは、利用可能なイメージを持つ21人の患者すべてに中心窩の外側の網膜破壊を検出しました。 電気生理学的評価は、15人(60%)で網膜、9人の患者(36%)で、黄斑に限定する機能不全、1人の被験者(4%)で黄斑と一般的錐体機能障害、黄斑と一般的なコーンとロッド機能障害を示しました。 少なくともこの疾患を引き起こすABCA4変異体は、13種の新規変異体を含む、38人の患者(90%)で同定されました。 ≥2変異体は、34人の患者(81%)で同定されました。 小児期発症STGDの患者は、より頻繁に成人発症STGDの患者と比較して有害な変異体2つ(5%対18%)を保有していました。

結論:小児期発症STGDは、多くの場合、検査で軽度眼底異常を持つにもかかわらず、重篤な視力喪失、早期の形態学的変化、および多くの場合には一般的な網膜の機能障害と関連しています。 子供の3分の1は、初診時には網膜の斑点を持っていません。 有害ABCA4変異体の比較的高い割合は、以前の発症疾患は、多くの場合、成人発症の疾患に見られるものよりもABCA4でより深刻な変異体によるものであるという仮説をサポートしています。

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