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2015年6月18日

6685:「302 レーベル遺伝性視神経症」も難病指定疾患に包含されます。

6685:「302 レーベル遺伝性視神経症」も難病指定疾患に包含されます。
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「302 レーベル遺伝性視神経症」は神経眼科関連の眼科医なら数人は加療中の患者さんを担当しておいでではないでしょうか?この疾患も7月からの難病指定拡大に含まれています。この疾患では、既に当医院でも診断書を出した患者さんがいます。

 先日は「ミトコンドリア病」としての診断書の発行を始めたように思いましたが、今回の拡大では、直接眼の症状があるだけで良くて、ミトコンドリア遺伝子変異(3460, 11778, 14484)などが対象になったようです。視力に条件があります。診断書の用紙は厚労省のページからダウンロードできます。
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○ 概要
1.概要
ミトコンドリア遺伝子変異が母系遺伝形式を規定し、他の遺伝因子、エピジェネテイック修飾、環境因子が発症を制御する視神経変性疾患である。若年男性に好発するが、母系遺伝のため、罹患男性の子孫には患者は現れず、無兆候女性保因者の子孫に患者が現れる。一眼の視力低下、中心暗点で始まり、不定期間をおいて反対眼も同様の症状を示す。網膜神経節細胞が変性脱落し、数ヶ月のうちに、両眼の高度視神経萎縮にいたる(矯正視力0.1 以下)。

2.原因
ミトコンドリア遺伝子変異(3460, 11778, 14484 塩基対変異が90%)が母系遺伝を規定している。しかし、男性好発性、視神経限局性、遅発性発症等の原因は不明である。

3.症状
両眼性である。進行は亜急性(数週から数ヶ月)である。
(1)視力低下
(2)中心暗点 光視症、羞明を自覚することがある。

4.治療法
現時点では治療法が確立されていない。
コエンザイムQ 誘導体のイデベノンやEPI-743 が一定の患者に有効であったという報告がある。
その他、シクロスポリンなどの免疫抑制、遺伝子治療、幹細胞治療、胚細胞治療などについて研究が推進されている。

5.予後
ほとんど全ての症例で両眼性であり、10 歳代~30 歳代と45~50 歳代の二峰性の発症ピークをもって、視力は0.1 以下となる。医学的失明(光覚なし)にいたる割合は高くない。青年期・壮年期に中途社会的失明にいたり、読書・書字・運転・色識別・顔認識障害等のため、日常生活や就学・就労に多大な支障を来たす。

○ 要件の判定に必要な事項
1.患者数 一年間の新規発症推定患者数161 人
2.発病の機構 不明(遺伝子)
3.効果的な治療方法 未確立(根治的治療なし。)
4.長期の療養 必要(ほとんどが恒久的中心視機能障害。)
5.診断基準:あり(網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班と日本神経眼科学会合同設置基準あり。)
6.重症度分類:良好な方の眼の矯正視力が0.3 未満を対象とする。

○ 情報提供元
視覚系疾患調査研究班(網膜脈絡膜・視神経萎縮症)「網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班」
研究代表者 岡山大学医学部眼科 教授 白神史雄
日本神経眼科学会

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