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2015年4月10日

6451 原発性小人症 primordial dwarfism

6451 原発性小人症 primordial dwarfism

世界で一番小さい、人形のような少女 ~奇跡の生命~

Primordial dwarfism 原発性小人症(From Wikipedia)

生まれる前から一生を通じて身長が低い低身長を特徴とする。より具体的に言えば、原発性小人症は身長が非常に小さいもので、胎児の時から身体の部分は年齢に比して小さい。 彼らは約3歳になるまでほとんど診断できない。

医療専門家は、一般的に胎児の低出生体重児であるとして診断し、または時に子宮内発育障害を持つと超音波で診断される。
一般的に、原発性小人症の患者は、非常に低い出生時体重を示す。出産後も、成長は永久的に小さく、低身長で、低体重である。

低身長のほとんどの症例は、骨格異常や内分泌障害で起きる。原発性小人症の5つのサブタイプは、小人症の200種類のうちでも最も重篤な病態の一つであり、北米でも100人しかいない。

原発性小人症の影響を受けた人が30歳を過ぎて生きることは稀である。小頭症を示すタイプの原発性小人症(MOPD)タイプIIの場合は特に早死の原因となり、血管系の問題による危険性増加がみられることがある。
 注:眼に関する記載は見つかりません。

以下が元記事です:2015.04.07.
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 私たち人間は、見た目もその中身もひとりひとりが違う生き物である。肌や髪の色や身長、体格。その外見が生まれつきまったく一緒だという人はいはずだ。中には、一目見ただけで忘れられなくなるような印象的な人物もいるだろう。今回はきっとあなたをそんな気持ちにさせるであろう、ひとりの少女についてお伝えしたい。

■生命の奇跡! 小さすぎるその姿に感動!!

smallestgirl1.JPGシャーロット・ガーサイドちゃん

 世界で最も小さな女の子といわれるシャーロット・ガーサイドちゃんは、イギリス北部にある海沿いの町、ウィズンシーに両親と3人の姉たちと住む。

 まるで小さな人形のようだが、この映像のシャーロットちゃんは2歳だ。予定日よりも4週間程早く生まれた彼女は出産時、体重が僅か500g程であり、その大きさは妊娠16週目にあたる胎児の大きさだった。

 シャーロットちゃんが3カ月の病院生活を終えて帰宅した時、その体重は僅か1kg弱。3人の姉が「テディベアと同じサイズだった」と言う程に小さかったのだ。

 その後、両親は医師からシャーロットちゃんが小人症であり、その中でも極めて稀な症状(Primordial Dwarfism 、MOPDとも言われる)だと告げられる。場合によっては3歳まで生きられないと知った母親のエマさんは、自分のせいだと責める事もあったと告白している。しかし、周囲の心配をよそにシャーロットちゃんはゆっくりではあるが確実に成長していく。

 2歳のシャーロットちゃんの学習能力は12~15ヵ月児と同様、また身体能力は5~6ヵ月児のものであると医師から診断されていたが、映像の最後ではシャーロットちゃんがハイハイをする姿が写されている。

 シャーロットちゃんは生まれてから小人症だけでなく、脳にのう胞が見つかる、肝臓が炎症を起こす、その後血友病も患うなど、数々の症状が襲った。しかし、彼女の場合はその体の小ささから手術が受けられない。その度に家族はシャーロットちゃんを失う恐怖と闘ってきた。

■小さなシャーロット、大きく逞しく!

「3歳まで生きられないかもしれない」そんな言葉を乗り越え、2012年に小学校へ入学(欧米では5歳から学校に入学するところが多い)を果たし、身長は68cmを超え体重も約4kgまで成長した。映像では言葉を発してはいないが、小さな体からは想像できない程の元気な声をあげ、活発に動き回るシャーロットちゃんを見る事ができる。

 学校ではシャーロットちゃん専門の教師が、彼女がケガをしないように注意深く見守るが、母親のエマさんは「娘は好奇心旺盛で、皆さんが思っている以上に強い子です」と感慨深そうに話す。

 そしてイギリスを中心とするメディア「バークロフトTV」が昨年の8月にシャーロットへ7歳の誕生日を祝うメッセージを贈っている。メッセージと共に投稿された映像は2012年の物だが、シャーロットはきっと今日も小さな体で精一杯生きていることだろう。

バークロフトTVが報じた5歳のシャーロット 動画はYouTube」より

 世界で最も小さい少女も今年で8歳になる。私たちに比べると小さいシャーロットだが、その愛くるしい笑顔と、旺盛な好奇心で未来に向かって大きく羽ばたいてほしいものだ。
(文=清水ミロ)

下記の動画は別の症例です。(動画を差し替えました。2019.8.19)

 

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