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2013年12月5日

4963 Fanconi症候群の眼の症状とは?

Fanconi症候群 Fanconi’s syndrome:今日はファンコ-二症候群を勉強してみます。ファンコニー症候群は近位尿細管でのアミノ酸、ブドウ糖、重炭酸、リン酸などの溶質の再吸収が全般的に障害される疾患です。小児にみられるものの多くは先天性代謝異常が原因であり、成人では薬剤、重金属中毒など続発性のものが多いです。眼の症状は通常報告されませんが、先天性ファンコ-二症候群の原因疾患の一つである.Lowe症候群は、新生児期の白内障と緑内障、その後の発達障害、筋緊張低下、精神遅滞またFanconi症候群などをきたす疾患です。
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●成因
Fanconi症候群の原因は遺伝性、後天性、特発性の3つに分類される。
  Ⅰ.特発性
  Ⅱ.遺伝性
   1.シスチン症(Lignac-Fanconi症候群)
   2.ガラクトース血症
   3.Lowe症候群
   4.遺伝性フルクトース不耐症
   5.チロシン血症
   6.グリコーゲン蓄積症
   7.Wilson病
   8.Alport症候群
   9.髄質海綿腎
   10.その他
  Ⅲ.後天性
   1.全身性疾患に続発するもの:アミロイドーシス、ネフローゼ症候群など
   2.免疫疾患:Sjogren症候群、尿細管間質性腎炎など
   3.薬物:変性テトラサイクリンなど
   4.重金属中毒

《遺伝性》
 小児Fanconi症候群の原因疾患として重要なのはシスチン症。シスチン症は酵素欠損によって細胞内にシスチンが蓄積する常染色体劣性遺伝性疾患で、近位尿細管機能の障害はシスチンのリソソームへの蓄積による。
 Lowe症候群は新生児期の白内障と緑内障、発達障害、筋緊張低下、精神遅滞またFanconi症候群などをきたす疾患。原因となる代謝異常は不明。遺伝形式は伴性劣性遺伝で、近位尿細管上皮細胞に巨大ミトコンドリアが観察される。

《後天性》
 原因は多岐にわたるが、いずれも近位尿細管機能障害をきたしうる場合には広範な溶質の再吸収異常を呈しうる。抗癌薬として使用頻度の高いシスプラチン、またアミノグリコシド系抗生物質など種々の腎毒性薬剤もFanconi症候群の原因になりうる。

●病態生理 略

●臨床像・検査値異常
遺伝性Fanconi症候群に比較的共通した症候として発育生涯、くる病、多尿、脱水、アシドーシス、筋力低下などがあり、シスチン症ではさらに角膜、骨髄、白血球にシスチン結晶がみられる。

Lowe症候群は眼脳腎症候群oculo-cerebro-renal syndromeとも呼ばれ、先に述べた眼症状と重篤な精神遅滞、発育障害などがみられます。

アミノ酸尿はFanconi症候群の診断に利用されますが、アミノ酸尿が全身性の蛋白代謝に影響を及ぼすことは通常なく、また、腎での糖の再吸収閾値は低下しており、血糖値が上昇していないにもかかわらず尿糖が出現します(腎性糖尿)。

●治療・予後
遺伝性Fanconi症候群では原因疾患に対する特異的な治療法がないためアシドーシス、低リン血症、多尿、低K血症などに対する対症療法が主体となり、ガラクトース血症ではガラクトース除去食による治療効果が期待されます。

●禁忌事項
尿細管間質障害による腎機能低下例にはアミノグリコシド系抗生剤、シスプラチン(抗癌薬)、シクロスポリン(免疫抑制薬)などの腎毒性薬物の投与は不適です。
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清澤のコメント:借りてきた猫の様な全く現実の姿が思い浮かばぬまとめになりましたが、眼にも白内障や緑内障を起こすことがあるようですよ。

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