お問い合わせ

03-5677-3930初診受付

ブログ

2012年8月10日

3552 新たな筋ジス治療に可能性=遺伝子変異を除去-国立精神神経センター

image_01
新しい発想で遺伝子操作を行う筋ジストロフィーを治療する方法の動物実験が日本発で発表されました。それはそれで素晴らしいのですが、驚いたことは、この武田伸一さんは、私が子供のころ風邪をひくたびにお世話になった町内の内科開業医の息子さんで、高校も1年上の良く見なれた先輩であったことです。私とは同級生である弟の克彦さんともども世界をリードする神経内科医になっていたのですね。
今回の快挙をお祝いいたします。

ーーーー記事の引用ーーーーーーー
新たな筋ジス治療に可能性=遺伝子変異を除去-国立精神神経センター

 筋力が低下し若年で死に至る「デュシェンヌ型筋ジストロフィー」で、原因の遺伝子変異を取り除き筋力を回復させることに、国立精神・神経医療研究センターの武田伸一遺伝子疾患治療研究部長らが7日までに、マウスでの実験で成功した。米科学アカデミー紀要電子版に発表する。

 デュシェンヌ型筋ジストロフィーの患者はほとんどが男性で、筋肉細胞を保護するたんぱく質「ジストロフィン」が生成されないために起こる。国内に推定約4000人いるとされ、進行を遅らせる薬以外に有効な治療法はないが、今回の発見が新たな治療方法につながる可能性があるという。

 武田部長によると、「ジストロフィン」に関わる遺伝子には、遺伝情報の一部が記された「エクソン」が79個あるが、患者はこのうちの幾つかが欠けており、ジストロフィンを作り出せず、筋力が低下する。

 武田部長らは、45~55番目のエクソンがまとまって欠けている患者は、欠けている数が少ないケースに比べ、症状が非常に軽いことに注目。52番目のエクソンが欠けたマウスを作製した上で、DNAに似た人工物質を投与し、残る10個のエクソンの遺伝情報が読み取られないようにしたところ、ジストロフィンがある程度作られ、筋力が回復することを突き止めた。(2012/08/07-05:10)
ーーーーーーーーー
清澤のコメント:先輩の活躍を高校の同級生や故郷の母にも教えてあげよう。筋緊張性ジストロフィーなどとは違って、眼症状の報告はあまりないようですけれど?wikipediaによれば性染色体劣性遺伝型筋ジストロフィーの一つであるデュシェンヌ型(Duchenne muscular dystrophy, DMD)とは:次のいように説明されています。

進行性筋ジストロフィーの大部分を占め、重症な型である。おおよそ小学校5年生くらいの10歳代で車椅子生活となる人が多い。昔は20歳前後で心不全・呼吸不全のため死亡するといわれていたが、「侵襲的人工呼吸法」(気管切開を用いる)や最近では「非侵襲的人工呼吸法」(気管切開などの方法を用いない)など医療技術の進歩により、5年から10年は生命予後が延びている。しかし、未だ根本的な治療法が確立していない難病である。このデュシェンヌ型は、伴性劣性遺伝(X染色体短腕のジストロフィン遺伝子欠損)で基本的に男性のみに発病する。

症状
2~5歳頃から歩き方がおかしい、転びやすいなどの症状で発症が確認されることが多数である。初期には腰帯筋、次第に大殿筋、肩甲帯筋へと筋力の低下の範囲を広げていく。なお、筋力低下は対称的に起きるという特徴を持つ。また、各筋の筋力低下によって処女歩行遅滞、易転倒、登攀性起立(とうはんせいきりつ、ガワーズ徴候Gowers兆候)、腰椎の前弯強、動揺性歩行(あひる歩行)等をきたす。筋偽牲肥大に関しては腓腹筋や三角筋で特徴的に起こるが、これは筋組織の崩壊した後に脂肪組織が置き換わる事による仮性肥大である。病勢の進行と共に筋の萎縮(近位→遠位)に関節拘縮、アキレス腱の短縮なども加わり、起立・歩行不能となる。心筋疾患を合併することが多く、心不全は大きな死因のひとつである。

検査
血清CK値著明に上昇。筋電図にて筋原性変化を認める。尿中クレアチニン↓。尿中クレアチン↑。筋生検にて免疫染色を行いジストロフィン蛋白欠損。

治療
現在のところ、根本的治療法はない。機能訓練や関節拘縮予防のためのストレッチのほか、心不全・呼吸障害に対する対症療法が行われる。

Categorised in: 未分類