お問い合わせ

03-5677-3930初診受付

ブログ

2011年9月3日

2570透明中隔-視神経異形成症(Septo-Optic Dysplasia)とは何ですか?

00075196この文章は患者さんの家族の質問に求めに応じるためにNINDSのSepto-Optic Dysplasiaの情報ページの概略を清澤が翻訳したものです。
ーーーーーーーーー
透明中隔-視神経異形成症(Septo-Optic Dysplasia)とは何ですか?

中隔視神経異形成症(SOD)は透明中隔と視神経乳頭の発達異常、下垂体の欠陥、そして多くの場合には左右の側脳室の前角を分離する構造である透明中隔の無形成を特徴とすると稀な疾患です。De Morsier’s Syndromeも同義語です。

1
症状は、1眼または両眼の失明、瞳孔の光に対する応答の欠如、眼振(眼の急速な、行ったり来たりする不随意運動)、斜視(目の内側または外側への変位、筋緊張の低下(低筋緊張)、ホルモンの問題などが含まれます。癲癇発作が発生する可能性もあります。少数の症例では、黄疸(長期黄色の皮膚変色)が、出生時に発生する可能性があります。

1338617F1C92DB5B知的な問題は個人間で重症度が異なります。この疾患の子供の一部は正常な知能を持っていますが、他の人は学習障害と精神発達遅滞を待っています。ほとんどの場合には、視力障害や神経学的問題のために発達は遅延されています。

3E23617F1C92DB5B
どんな治療法がありますか?

透明中隔-視神経異形成症のための治療は対症的です。ホルモンの欠乏は、ホルモン補充療法で治療することができ透明中隔-視神経異形成症に関連付けられる眼の問題は、一般的には治療可能ではありません。視力、体力、そして職業訓練の治療が必要になることがあります。

552A617F1C92DB5B
予後はどうですか?

透明中隔-視神経異形成症の患者の予後は、症状の有無や重症度に応じて異なります。

どのような研究が行われていますか?

米国衛生研究所小児神経研究部門(NINDS)は研究を支援し実行しており、それは正常な脳の発達に関与する遺伝子を同定することに焦点を当てたものです。

これらの基礎的研究から得られる知識は、小児の脳形成がゆがんで行く時の機序を理解し、最終的には透明中隔-視神経異形成症などの障害の理解に手がかりを与えるかもしれないような基盤を提供します。
ーーーーーーーー

bree3清澤のコメント:大学病院に所属していますとこのような患者さんは数年に一度程度相談されます。同様な説明は英文のwikipediaにもありました。
写真はsepto-optic dysplasiaで見つかるはホームページに出ていた病気を紹介する女性の患者さんの写真と神経放射線画像(別の患者さんのもの)です。容姿は一見普通に見えますね。このように成長できる人もいるということが推測できます。

Categorised in: 未分類