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2011年6月8日

2334 脊髄小脳変性症6型の眼症状について。

まず発症前の脊髄小脳失調症6型の眼球運動障害という論文の要旨を引用

(Impaired eye movements in presymptomatic spinocerebellar ataxia type 6.)

Christova P , Anderson JH , Gomez CM . Archives of Neurology 2008 4月; 65(4):530 – 6。所属:神経科学科、ミネソタ大学、ミネアポリス、アメリカ合衆国。

抄録
背景: 神経変性疾患における障害な神経機能の早期発見は、病気の発症機序と臨床的な治療のタイミングを理解する上で役立つ可能性があります。

目的: 脊髄小脳失調症の6型遺伝子(SCA6)を持っていて((CACNA1A))まだ無症状の個体の、眼球運動機能における早期の異常を識別すること。

実験のデザイン: 生理学的な技術で記録し、その結果は眼球運動と重心動揺を分析するのに使用された。

患者: 遺伝的にSCA6を持つ未発症患者4人と、アタキシアを発症した5人の失調患者、そして10人の健康者を検討した。

結果: 発症前の個体は、通常の重心動揺を示したが、明確な眼球運動異常を持っていた。二人は水平方向での視覚誘発性の低い振幅の眼振を示した。その内の一人はの眼球運動での上向きの動きで速度が明らかに減少していて、また異常なスクエアウエイブジャークを示した。

もう一人は、異常な方形波ジャークを示し、4人に一人は、追従運動のゲインが低かった。

すべての発症前の患者が、同様の所見を示したわけではなかったが、多変量解析では健常者からグループとして発症前の脊髄小脳変性の患者を識別できた。

結論:
最も早くから見られる小脳変性6型の機能障害の中には、衝動性眼球運動速度の低下、衝動運動のメトリック異常、および追従眼球運動でのゲイン低下を含む眼球運動異常があった。

この結果は、早期の機能的な障害が、小脳虫部後部や小脳片葉での細胞機能障害および細胞の損失によって引き起こされる事を示唆している。

これらの知見は、治療のタイミングを決定するために役立つかもしれない。そして治療のための臨床試験の有効性の評価項目として使用できる変数を決定するのにも役立つ可能性がある。
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さて、一般的にSCA6をおさらいしてみますと、SCA6は常染色体優性の遺伝をするGAGという3核酸の反復域が少ないという遺伝子の特徴を持い、アタキシアを示す疾患です。

SCA6の患者は以下に示す異常のいくつかを示すことがあります。それには、エピソードとしてのアタキシア、脳幹や小脳性アタキシアや脳幹症状や、長い神経経路の異常が含まれます。

カルシウムチャネルがプルキンエ細胞や顆粒状のニューロンに見られます。臨床的には荒い視性誘発眼振を示します。側方注視眼振では下向き眼振を示し視覚性の眼振への抑制は弱いです。 (Gomez et al, 1997).

SCA6は日本では優性遺伝を示すアタキシアの30%を占め、米国では優性遺伝を示すアタキシア患者の5-15%となっています。 (Geshwind et al, 1997; Mosely et al, 1998).

神経画像診断は脳幹を避けた小脳委縮を示します。アタキシアはこの疾患の最初の症状で、長い経過を持った患者が、緊張に異常がある姿勢をとり、随意的な運動は稚拙で、筋反射も異常です。(Ikeuchi et al, 1997).

Takeichi et al (2000) は視標追従運動が稚拙でも、前庭反射によるそのキャンセルは正常で、それが特徴です。上に記載したように、 SCA-6 と EA2で見るようにカウシウムチャネルに異常があると、耳石に対する反応性の喪失も見られます。

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