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2011年6月2日

2317 眼瞼痙攣を示すファール病

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原発性基底核石灰化症(Idiopathic Basal Ganglia Calcification)は, ファール病( Fahr disease)ないし ファール症候群(Fahr’s Syndrome)とも呼ばれる稀で優性遺伝を示す疾患です。

大脳基底核(線条体、淡蒼球)、小脳歯状核に石灰化をきたす疾患である。原因として副甲状腺機能低下がある症例、また家族例の報告もあるが、多くは孤発例、原因不明である。臨床症状も無症状からパーキンソン症状など錐体外路症状、小脳症状、認知症状をきたすなど幅広い。稀な神経変性性の疾患で細胞の消失と石灰化を基底核に起こします。典型例は本邦では約50〜100例と推定されていますが、定義、診断基準もまだ確立してがいません。 ドイツの神経学者Karl Theodor Fahrによって1930年に記載されました。

また初老期認知症の中で、ファール病同様の石灰化とともに、病理学的に大脳皮質にびまん性に多数の神経原線維変化を認める疾患が日本から報告されており(DNTC Kosaka K 1994)、その関連性を検討することが重要である。

多くはカルシウム代謝に異常を認めず、病態、原因は不明である。家族性の報告があります。

無症状なものからパーキンソン症状など錐体外路症状、小脳症状、認知症状をきたすなど症状は幅広いです。本疾患は若年発症例もあり、進行性です。また偶発的に頭部CT所見から見つかることもあります。合併症は錐体外路症状、小脳症状による転倒、骨折がある。眼症状として眼瞼痙攣を合併する症例も数霊が報告されています。(引用要)
ファール病は治癒させることはできず、標準的な治療法もありません。個々の症状に応じた治療が行われ、ハロペリドール(haloperidol)やリチウム(lithium carbonate)が精神症状の改善を目的に使われます

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