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2011年5月19日

2271外胚葉形成不全症、外胚葉低形成、外胚葉異形成 Ectodermal Dysplasia

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無汗性外胚葉形成不全症(出典:http://www.derm-hokudai.jp/textbook/pdf/18-02.pdf)
anhidrotic(hypohidrotic)ectodermal dysplasia

これは単一の疾患ではなくて、約150の疾患の総称ということです。疎毛,無汗症,歯牙形成異常の3 主徴を認めます。この図の様に両方の目の周りが爛れた、乳児を拝見しました。そこで外胚葉形成不全症(異形成症)について少し調べてみました。下図は、その代表的な症状である歯の異常を示すものです。
ectodermal-dysplasia-ed

この疾患は、伴性劣性遺伝または常染色体劣性遺伝形式をとるそうです。膜蛋白のEDAR(ectodysplasin anhidrotic receptor)関連の遺伝子変異によって生じるとされています。皮膚は発汗構造の欠如のため全体的に薄く,乾燥しています。高温の環境に弱く熱射病になりやすいです。流涙の減少や口腔鼻粘膜の乾燥のため,角結膜炎や口内炎,化膿性鼻炎,嗄声をきたしやすいそうです。高温の環境に注意すればほぼ正常の生活を送ることができ、知能の発達も通常は正常とされていました。

ではその目の症状はどんなものでしょうか?
Ectodermal Dysplasia
Eye problems and ectodermal dysplasia

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外胚葉異形成症は4つの主な目の障害を示します。
(この出典http://www.cafamily.org.uk/medicalinformation/conditions/azlistings/e14_3.html)

1、涙の欠乏: 涙は粘液層、水層、それに油層で構成されています。そして、外胚葉異形成ではこれらの層のいずれにも影響がでます。 涙液層の破壊では感染がおき易くなります。その結果、角膜潰瘍ができ、回復が遅れます。 涙の欠乏に対するする対応には涙を代償する点眼液と涙点プラグ(涙が目から鼻を通した排出で失われているのを防ぐプラグ)そして涙小点の閉塞術があります。

2、涙の排出の障害:涙液の排水システムは目から鼻に涙を導きます。この経路の障害は、特に出生の時からの涙嚢炎(涙の排出嚢の感染)と涙目を引き起こす場合があります。 手術が涙を導出する通路である鼻涙管の解放のために必要な場合があり、涙道の通水やブジーを通すことがなされます。このブジーは通常小児期になされます。涙嚢鼻腔吻合術もその適応がある場合があります。

3;角膜障害: 角膜の健康は良好な視覚には不可欠です、そして角膜潰瘍と瘢痕形成はドライアイと反復的な感染、角膜の幹細胞の損傷、そして睫毛乱生によって引き起こされます。 角膜の問題は指欠損-外胚葉形成不全症、指欠損症、外胚葉形成不全、および口唇裂/口蓋症候群(EECシンドローム)に見られます。角膜潰瘍はさまざまな方法で治療されます。抗生物質、涙の補足、眼帯および特別なコンタクトレンズ(これを保護用コンタクトレンズと呼びます。)角膜移植と眼表面の再建手術は角膜の瘢痕に伴う視力低下を回復することのために行われることもあります。

4;水晶体混濁、白内障: 水晶体は外胚葉(体表面の皮膚)から形成されます。 白内障(レンズの曇り)では焦点が合わせられなくなって、画像のクリアーさを失わせます。 これらの白内障は、時には、出生時にすでに存在するという先天的なものであり、濁りが濃いなら、生まれたときから視力は悪いことになります。眼振と呼ぶ揺れる眼を示したり、瞳孔からの赤い健全な反射が失われたりします。先天性白内障手術は、その後に慎重な視覚リハビリテーションを必要とする複雑な手技です。

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