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2011年1月4日

1943 モルキオ病の眼症状 eye signs in Morquio syndrome

モルキオ症候群であるという患者さんを拝見しましたので、本日はその眼症状について調べてみましょう。
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electron
モルキオ病の総説では、白内障、網膜色素変性、角膜混濁がみられるとの記載があります。このほかには、モルキオ病に見られた緑内障などという報告もあって、角膜混濁の次に考えるべき眼疾患は緑内障かもしれません。

最近の報告では
Morquio syndrome: electron microscopic findings
T Leslie, M A R Siddiqui, D A Aitken, C M Kirkness, W R Lee, A I Fern
Br J Ophthalmol 2005;89:925-926 (上図)

角膜を専門とされる川島先生によると、このような糖の蓄積を示す疾患での角膜混濁は非常に細かい粒子が角膜中に見られるということですが、今回の患者さんの角膜にはそれはなさそうでした。

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Graefe’s Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology
Volume 228, Number 4, 342-349, DOI: 10.1007/BF00920060 にも記載がありました。、

モルキオ症候群(全身ムコ多糖症IV A型)の眼の病理組織学的微細構造 Ocular histopathology and ultrastructure of Morquio syndrome (systemic mucopolysaccharidosis IV A)
Mami Iwamoto, Yoshiaki Nawa, Irene H. Maumenee, Joy Young-Ramsaran, Reuben Matalon and W. Richard Green
ーー 要旨ーー
モルキオ症候群は(ムコ多糖症IV)は遺伝性のリソソーム蓄積病である。この疾患は小人症、脊椎骨や歯の異常、角膜混濁等を示し、通常の知脳を持つことを特徴とする。

我々は、ムコ多糖症IV型(MPSIV-A)である2人の血縁のある患者の光学顕微鏡と電子顕微鏡での所見を報告する。

様々な程度のムコ多糖沈着が光学顕微鏡で見られた。 透過型電子顕微鏡では繊維顆粒状で多層の膜に結合した細胞内小顆粒が、まず角膜と繊維柱帯で見られた。この変化はそれよりもマイルドに結膜と強膜とに見られ、網膜色素上皮では極まれに見られた。

我々の調査結果は、MPS4A型でのムコ多糖の蓄積は目では前方部分の構造を中心に発生することを示している。
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モルキオ病の概観も押さえておきたいので:(Wikipediaより)MPS IV型 – モルキオ症候群 (Morquio syndrome) の解説を再録しておきます。

1929年にMorquioら及びBrailsfordららにより各々独立に詳細な報告がなされた疾患である。後年、尿中にGAGの一種であるケラタン硫酸の排泄が報告され、ムコ多糖症であることが明らかとなった。

欠損酵素の違いによりMPS IV-A型とMPS IV-B型の亜型があるが、圧倒的にIV-A型のほうが多い(欠損酵素はIV-A型:N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ(GALNS)、IV-B型:β-ガラクトシダーゼ)。遺伝形式は常染色体劣性遺伝である。日本のMPS IVの患者数は、衛藤班による平成13年の全国調査では32例。オーストラリアでの発症率はIV-A型が206,000人に1人。

骨及び関節障害が特徴的で、ムコ多糖症の中でも最も強い骨変形を示す。MPS IV-Aの重症型の場合、出生直後から胸腰椎の後・側湾、胸骨の突出といった変形が認められる。幼児期以降、短胴性の低身長、股関節等の形成不全を伴う四肢変形、脊椎側湾症/後湾症、環軸椎亜脱臼といった骨変形症状が著しくなる。特に環軸椎亜脱臼は生命予後に直接影響するので管理が重要である。

関節障害は他のムコ多糖症と異なり、関節の過伸展や靭帯弛緩により不安定性をきたすのが特徴である。

そのほかの臨床症状としては角膜混濁、難聴、心臓弁膜症がみられる。なお、精神発達の遅滞はなく知能は正常である。無治療の場合、10歳代後半に環軸椎亜脱臼に伴う呼吸不全等で死亡することが多い。軽症型の場合でも同様の症状が認められるが、その程度は軽度で進行も比較的に緩序であり、成人以降まで生存することが多い。

MPS IV-B型の症状もIV-A型の場合と同じであるが、比較的に軽度でIV-A軽症型に近い。生命予後は良いといわれている。

MPS IVの治療は骨髄移植術の効果が乏しいため、対症療法が中心である。現在のところ、酵素補充療法の薬剤は承認されていない。
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どのような外観かを次のビデオでご確認ください。

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