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2009年7月29日

968 色素失調症 incontinentia pigmenti の眼症状

Incontinentia Pigmenti Overview
http://www.emedicinehealth.com/incontinentia_pigmenti/article_em.htm

IP腹部

色素失調症(Incontinentia Pigmenti )という疾患があります。この疾患は皮膚に特有な色素斑を持ち常染色体優性遺伝で、女子に多く、好酸球増多症が見られる疾患です。そのような患者さんを拝見することがありましたので、どのようなことに着目して診察を進めるべきかを考えてみました。
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IP病理(図出典)
色素失調症は多くの組織に病変を示す疾患です。 皮膚病変は3つのステージに分けられ、おかされた家族の皮膚に影響を及ぼします。; その3段階とは水泡形成、いぼ状変化、そして色素増加です。すべての段階が起きるわけではありません。60%の患者は、外胚葉に変化を起こします。爪の変化、歯の異常、髪の毛の異常もよく見られます。眼の変化も多く40%程度の患者に見られます。. X染色体に関連した優性遺伝です。(DermIS.net)

IP歯

色素失調症は,時にはIPないしブロッホザルツベルガー症候群Bloch-Sulzberger syndromeと呼ばれますが、これは遺伝性で皮膚の異常な色素沈着を100%に示す疾患です。歯の異常が90%、骨の異常が40%、脳や脊髄の変化40%、眼に変化があるのは患者の35%です。正確な原因は知られてはいません。

IP脚
この疾患のある患者では色素失調症は新生児で特有な皮膚の色素斑により診断されますが、この色素斑は時間とともに消えます。しかし神経系の症状と眼の症状があらわれてきます。

色素失調症の眼症状

眼症状がおおよそ患者の3分の1に現れます。その中にはレンズの異常(白内障)、視神経の異常、それに外眼筋の異常が見られます。色素変性症の女性の3分の一には斜視があり、眼科での検査が必要です。

50
色素変性症の患者の90%以上で視力は正常です。しかしそのうちには、眼底の網膜の血管に異常があるものがいます。この変化が起きても、その病変は通常は片眼であるのが普通です。

28
もちろん、症状はふつうは片眼に出ます。色素失調症の少女は色素失調症の診断がついたならばすぐに眼科の検査をすべきです。その後数か月は毎月、その後一歳までは3か月に一度の検診が良いでしょう。

IP眼底

色素失調症の眼底変化は小さな血管の閉塞によって起きたものです(図の出典)。色素失調症の子供が未熟児で生まれるわけではないですが、ある意味ではこの変化は未熟児に見られる網膜症と似ています。これらの網膜変化は網膜剥離を起こし、眼内に出血も起こすことがあります。

IP脳

この網膜の小血管の閉塞は、脳も侵すのでてんかん発作や精神発達遅延を起こすこともあります。網膜に異常がある人々は脳の疾患を持ちやすいです。(図の出典)そして脳に障害を持つ赤ちゃんは、網膜にも異常を示しやすい傾向があります。これらの目や脳の病変は出生時に見分けられることもありますが、生後数週間の間に急速に進行する場合があります。

50
いつ医学的な治療を開始するか
色素失調症はしばしば侵された人々において、新生時に皮膚の特有な病変で診断されます。いったん色素失調症が診断されたらその子供はすぐに眼科医に見てもらうべきです。
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さてここまで勉強して気がついたこと、それは生後一年を過ぎたらそれほど心配して眼科診療を繰り返さなくてもその後にはあまりラッシュな網膜病変の進行はなさそうであるということでした。今週見せていただいたお子さん方がこのまま元気に成長してくださることを期待します。(清澤)

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今日も最後まで眼を通してくださりありがとうございます。

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