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2009年6月5日

918 マルファン症候群の眼症状とは

マルファン博士
マルファン症候群という結合組織が非常に弱い家族性にみられる疾患があり、その疾患にはしばしば特異的な目の障害がみられることが知られています。(フランス人のマルファン博士の肖像画)

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30年になる眼科医としての経験の中で何人かの忘れられないマルファン症候群の患者さんに出会いました。まずそれらを思い出してみましょう。

水晶体亜脱臼
症例1、50歳男性。片眼の視力低下で某大学病院に来院、水晶体の亜脱臼が発見されました。クモ状の長い手指、滴状心、などマルファン症候群の全身症状を伴っていました。当時は標準的な術式であった亜脱臼水晶体に対する白内障嚢内摘出術が行われ、レンズは全摘出できましたが、硝子体脱出を生じてその後に、網膜全剥離を生じました。数度の手術が行われたが復位は得られませんでした。コメント:水晶体脱臼と網膜剥離を示した典型的なマルファン症候群の患者さんです。見たのは昭和56年研修医の当時です。

マルファン大動脈瘤

症例2、20歳女性。大学の関連病院で網膜剥離が発見されましたが、術前検査でマルファン症候群に伴う大動脈弓の動脈瘤が指摘されました。大学病院に紹介されて網膜剥離の手術が予定されたが、その待機入院中に、夜間急性の心臓循環系の症状で死亡しました。コメント:大動脈弁輪が拡張し、心血管系の症状が急激に悪化することがあります。手術を考える眼科医はご注意ください。図では太くなった大動起始部が描かれています。

リンカーンはマルファンだった
症例3、マルファン症候群患者の心停止に続発した皮質盲の一症例. 視覚領の層状壊死によって大脳視覚領が広範に障害されていた症例がPETで正しく診断できました。(鈴木幸久 清澤源弘 望月學 若倉雅登 石井賢二 千田道雄) 第54回臨床眼科学会, 東京, 2000. コメント:心臓緊急手術後、視力が喪失したのは後頭葉の障害です。この症例はのちにJJOの英語論文になり、以後、視覚領の層状壊死の似た症例の発表が相次ぎました。図のリンカーン大統領にはマルファン症候群だったという話があり、高い身長、やせた姿などうなずける部分もあります

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今日はこのマルファン症候群の眼症状をEye Findings in Marfan’s syndrome(Mirelle Langier Benchimol, MD)を参考におばあちゃんにも判る調で紹介してみましょう。

マルファン症候群は骨格や心臓血管の結合組織を冒す独特な障害を示し、目の水晶体脱臼を伴う遺伝性疾患です。症状はは高い浸透率で常染色体優性遺伝で遺伝し、他の家族も影響を受けている事が頻繁に見られます。

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古典的な形としては、マルファン症候群には以下の特徴があります。
上行大動脈の動脈瘤と大動脈弁閉鎖不全などの心奇形、患者の手足が体幹に比べて長い特徴があります。また、クモ状手指、ロート胸奇形、軽度の関節弛緩症、そして高口蓋が見られます。筋は発達が弱いです。

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マルファン症候群における独特な目の症状には: 水晶体亜脱臼は、前房隅核の異常、緑内障、散大筋の発育不全、軸性近視、および網膜剥離が含まれます。

レンズの亜脱臼は最も多い眼球異常(fig1)です、そして、それは両眼性で、対称的に上に変位します。全症例の80%に見られます。
レンズが完全に脱臼すれば、レンズは自由に硝子体中で自由にで浮遊している。虹彩の振動はレンズによる虹彩の不支持から起こるかもしれません。
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マルファン症候群では最も一般的的な屈折異常である中等度から強度の近視に向けて眼軸長が延長します。網膜剥離は一般の人々より多いです。
緑内障は隅角異常の結果であるか、あるいは水晶体亜脱臼に関連しているかもしれない。

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マルファン症候群の最も重要な生化学的欠損は未知ですが、コラーゲンの形成の欠陥が疑われている。

家族歴のある患者でマルファン症候群の診断をつけるには少なくとも2つの特徴がそろうことが必要です。

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家族歴のない患者さんにマルファン症候群の診断をつけようとするならば、骨格系の特徴とそのほかにレンズの亜脱臼、大動脈起始部の拡張、大動脈の解離の大きな3症状のうちの2つの症状がそろう必要があります。

15番染色体の異常でマルファン症候群は発生しますが、診断できる試験はありません。

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ワイル-マルケサニ症候群やホモシスチン尿症との鑑別は注意深く行わなければなりません。しかし、多数の省令で見れば、マルファン症候群の症状は独特です。

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マルファン症候群を伴う子供では、よい矯正視力を得て、弱視の発生を防ぐ定期的な眼科受診が必要です。
あらゆる年齢の患者に対して、年に一度は大動脈の直径と大動脈弁の機能を見るため、心エコー法を行う必要があります。

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水晶体亜脱臼には硝子体手術という新しい手術法が用いられるようになっています。

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今日も最後まで眼を通してくださりありがとうございます。

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