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2009年5月31日

912 小児の先天性のホルネル症候群Horber’s syndromeについて

naomiさんからの相談  [先天性のホルネル症候群について]
この質問を患者の気持ちから伺い、後日診察もさせていただきました。

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質問:
症状:首から上の左半分が汗をかかない(全く汗がでていない)、左目が眼瞼下垂(軽度)、左目の瞳孔が少し小さい(縮瞳)

状況:3歳になる娘が、ホルネル症候群であり、その原因が先天性である疑いがあります。

状況としては、生まれて数か月経ったくらいに、顔の半分に汗をかいていないことに気づき、1歳になる頃に診察を受けたところホルネル症候群と診断されました。

当時はまだ先天性であるとは診断されず、その他の原因(腫瘍等)がないかどうかを定期的に調べてもらっていました。(1歳の頃MRIによる検査。その後尿検査と診察のみ)月日が経つにつれてその原因(腫瘍等)である可能性も薄くなり、現在、かかっているお医者さんからは対処療法しかできないと診断されました。

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中々、症例が少なく解明されていない点が多いこともあり、治らない可能性が高いことも理解しているつもりですが、
①何か治る方法はありませんでしょうか。また、
②今後、生活していく上で何か弊害はありますでしょうか。(例:運動を控えた方がよい。半分汗をかかないことで、発熱等の病気になりやすい。視力が極端に低下してしまう。など)

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少しでもホルネル症候群のことを知りたいので、一度診察を希望しています。親としては、できることなら治してあげたいと思い、お忙しい中恐縮ですが、質問させていただきました。よろしくお願いいたします。

お答:
先天性ホルネル症候群
大変詳しくホルネル症候群について調べておられ、その知識も的確であると思います。また、必要な画像診断や、継続的な神経芽細胞腫などの可能性も尿検査から除外されていますので、十分な診療がなされていると感じました。

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一般論として、ホルネル症候群では障害された側の目の瞳孔が特に暗い部屋で反対側よりも小さく、散瞳は他眼程よくはないのが特徴です。軽い眼瞼下垂があることがあって、わずかな下まぶたの挙上が見られることがあります。これを反対下垂といいます。患側の上瞼は正常より下がってますから、この眼は小さく見えます。

生後一年以内にホルネル症候群が発生すると、虹彩の色は薄くなることがあります (虹彩異色症)。時には、ホルネル症候群側の目の眼圧は低く、侵された顔半分の発汗は低下を示します。

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小児にホルネルを起こすものには生まれた時からの先天性のものと、後天性のものがあります。

先天性のホルネル症候群は出生時の頸への外傷によっても起きることがあり、その場合は同側の腕頭神経叢の障害が現れ (Klumpke麻痺)ます。しかし、先天性のホルネル症候群でも原因がわからないことはしばしば見られます。後天性のホルネル症候群の原因には頸への外傷、頸の手術、胸や首や脳の疾患も含まれます。

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小児ではホルネル症候群は神経芽細胞腫によって起こることがあり、これは眼以外の体のほかの部分に出る腫瘍です。

稀ではありますが、後天性の小児のホルネル症候群では神経芽細胞腫の頻度は先天性のものよりは高くなっています。

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これらに対して行われてもよいテストがあります。それは薬学的なテストで、ホルネル症候群の診断を確定する点眼テストです。(清澤注:これにはコカイン、チラミン、アドレナリンなどが用いられてきており、その3者に対する反応の違いで障害されたニューロンの位置を決めることができるという物語があるのですが、いずれもそれらの点眼薬は市販されているわけではなく、原末も入手は難しいので、最近はあまり実際には行われてはいません。)

というわけで、小児にホルネル症候群が診断されたならば、尿のVMAテストと体内の神経芽細胞腫を探す放射線画像診断を加えるとよいでしょう。

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なお、このお答は米国の小児眼科斜視学会のページAmerican Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismusの記載を参考にしていますが、私の知識でもおおよその話はこれでよさそうです。

ご希望であれば、一度患者さんを拝見したいと思います。なるべくならば、当医院の神経眼科外来枠を予約しておいでください。

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今日も最後まで眼を通してくださりありがとうございます。

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