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2008年1月1日

481 ocular albinism、眼白皮症、眼白子症

5外観には明らかな異常がないのですが、眼内のメラニン産生が不十分なために視力の成長が不良な人がいます。それが本日の話題、目のアルビノ、つまり眼白子症です。眼科医の私はてっきり白子症と言うのが普通の呼び方かと思っていましたが、今回調べてみますと質問者が医師から聞いて見えた白皮症という言い方がむしろ普通のようです。

その辺も気になっていましたので、新年のブログの書初めはこのテーマで記載して見ます。

6これは先天性白皮症(-はくひしょう)・先天性色素欠乏症・白子症などとも呼ばれ、またアルビノの個体を生じることを白化(はくか・はっか)という、とwikipediaは教えています。

またGOOGLEではalbinism 346000件、アルビノ426000件、白皮症6470件、白子症 3060件(白子1720000件)、白児1140件のヒットがありました。

7白子の変化が全身の皮膚と目に表れれば、それは眼皮膚白皮症(Oculocutaneous Albinism
)⇒リンク
です。これには4つほどの亜型がありますがいずれも常染色体劣性遺伝を示します。今回の質問者の質問に答えを集中するために此処では眼皮膚白皮症をさておいて、目だけに白変が表れるものを本章では解説してみましょう。以下の文は下に記したページを主な参考にしています。http://www.albinism.org/publications/ocular.html

10眼白皮症
(Ocular Albinism; OA) はX性染色体上のGタンパク質共役受容体-143遺伝子(GPR143 gene; G-Protein coupled receptor 143 gene)の変異により起こるとされます。性染色体上の遺伝子の関連症状であるため、伴性遺伝により遺伝します。眼球だけに現れる白皮症で、皮膚や毛髪の色素沈着はほぼ正常です。目の色も人によって様々であるため、網膜検査で診断がなされます。
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1眼白子症(Ocular albinism)は目にメラニン色素が欠乏する遺伝性の疾患ですが、皮膚や頭髪は正常か正常に近い色をしています。この色素の欠乏がさまざまな視覚の問題を起こします。参考ページ:http://www.albinism.org/publications/ocular.html

視力低下は0.3から0.05程度ですが0.8のことも有ります。
眼振(NysTAGSmus) – 不随意の眼球が行ったり来たりする運動を示すことがあります。
斜視(Strabismus) – 左右の眼の向くが揃わないもの。
羞明(明るい光をまぶしがり、光の散乱を訴える)

2視力低下は黒板の字が見えないとか球技がしにくいなどで学校での生活の支障になることがあります。車の運転に支障をし足すことも有ります。

眼白子症では、虹彩の色が青、緑、茶などのことが有り(日本人では一部が白く見えることもあります。)ます。色素が少ないので、医師が側方から目を照らすと、光が目を通して見えます。虹彩の一部にだけ色素がない場合もあります。

3
眼白子症の目の問題は網膜の中央で視力を担当する黄斑の形成が悪いことです。特に出生までに色素を必要とする中心窩の形成が不十分です。ですからシャープな画像を網膜に再現できず、眼鏡を掛けても完全な良い視力が出ません。

4眼白子症の他の問題は視神経の形成が悪いことです。正常な目からは左右の脳に均等な神経の伝達があるのですが、白子症では反対側への交叉性の線維の割合が多くなります。これは視覚誘発電位という脳波で見ることが出来ます。この変化は眼白子症と眼皮膚白皮症は共通です。(清澤注:これはPET、MRI、脳磁図(MEG)でも調べることが出来、それ関連の論文を私も書いたことがあります。)

眼白子症眼底
多くの例では眼白子症の遺伝子はX染色体状に有ります。殆どの患者は男性です。疾患は遺伝子のある母からその遺伝子を持つ男性の子供に遺伝して行き、男児が発症する確率は2分の一です。遺伝子を持つ母親は、網膜色素の不均一な色調を示しますが、眼白子症の完全な病像は示しません。眼科医師の眼底検査では80%の母親にそれを見出すことが出来ます。(下の図)X染色体性眼白子症は ネトルシップファルス型眼白子症(Nettleship-Falls ocular albinism)とも呼ばれています.

眼白子症保因者眼底このほか稀に常染色体劣性の遺伝型を示すものがありますが、最近の研究ではこれは1型ないし2型の眼皮膚型白皮症(上記の全身を冒す型)の亜型と考えられています。

4眼白子症遺伝子の検索
研究者たちはいくつかの遺伝子をすでに同定していますが、そのすべてを見つけたわけでは有りません。多くの場合には、眼科医が眼底を見て色素の乱れを見つけることが出来ればX染色体関連の眼白子症の保因者を発見できます。もし母親にそれを見つけられないときには研究室で子供の毛根や皮膚の生検材料の分析でその有無を決めることが出来、眼白子症では大きなメラニン顆粒が見られます。

5眼白子症の遺伝が疑われる場合、遺伝相談を受ける。適切な補助やサービスが得られれば、視力障害にも拘らず、眼白子症の子供も正常な活動が出来ることがわかるので、眼白子症の子供を持った親も次の子供を作る決心をする親が多いです。

6治療;
眼科的な補具が有用な場合があります。斜視の手術が出来る場合も有りますが、視線はまっすぐにはなりにくいです。内斜視では視界を改善できることがあり、見かけを改善することで本人の自己の印象が改善できることがあります。

1どのような光学的な装具を使うかは小児や成人の患者ごとに異なります。通常の眼鏡でよい場合も有るし、大きな子供や成人では、小さな望遠鏡つきの眼鏡が遠用にも近用にも良いことがあります、眼鏡よりもコンタクトレンズが良いこともあります。

2治療でもうひとつ大切なのは、本人の意欲や社会適合に関連した問題です。しばしば眼白子症の患者や両親はこの疾患であることに怒りや恥の感覚を持ちこの疾患であることを否定しようとします。この否定は患者に自己否定や周りとの関係を保つに当たっての困難を感じさせることがあります。そして学校や職場での活躍の阻害要因となることがあります。

2この疾患の子供の両親にはこの白子症と低視力について最大限の情報を得てもらうことが必要です。親はこの低視力が何故起きたものかについて病気の子供、他の家族そして友人たちに対して開放的で正直な態度で接する事が必要です。(NOAH Informationの”Social and Emotional Aspects of Albinism.”を参照)

元の頁には米国における支援組織の情報あり.:
関連文献

1)Lewen RM: Ocular albinism. Arch Ophthalmol 1988, 106:121-122. X染色体関連の眼白子症症例の写真付き解説。

2)King RA, Hearing VJ, Creel DJ, Oetting WS: Albinism, 4353-4393, in Scrivner, Charles R. et al, The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 7th ed., McGraw Hill Inc. Health Professions Division, New York 1995.殆どの医学図書館にある医学の教科書

33)下記は部分的な眼の白子症と内耳性の難聴、それに症例によっては髪の毛の一部に白変を伴う症候群であるワールデンブルグ症候群2型の12人の生徒の記録です。私の関連した聾学校の児童生徒240人のすべてを見てこれだけの患者が見つかりましたが、眼振や矯正視力(めがねを使っての視力)に重篤な低下を示した患者はいませんでした。
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3
Jpn J Ophthalmol. ;47 (1):77-84 12586183
Clinical findings in Japanese patients with Waardenburg syndrome type 2.
Naonori Ohno , Motohiro Kiyosawa , Hiroshi Mori , Wei Fang Wang , Hiroshi Takase , Manabu Mochizuki
PURPOSE: To determine the visual characteristics of Japanese subjects with the Waardenburg syndrome type 2. METHODS: The visual functions of 11 albino patients who were identified from the screening of 240 children attending a school for children with a hearing deficit were studied. The ophthalmological examinations included eye position, visual acuity, biomicroscopy, ophthalmoscopy, visual field by confrontation or Goldmann’s perimetry, stereoacuity by the Titmus test, and color vision by the Ishihara pseudoisochromatic plates. RESULTS: A combination of congenital sensory deafness and partial ocular albinism without lateral displacement of the lacrimal puncta was observed in 11 (4.6%) of the students with hearing deficit. All these children had sectorial heterochromia irides with local retinal hypopigmentation. Lid deformities were not present. The retinal vasculature was normal, and macular hypoplasty was not found. Other than 1 eye with hyperopic amblyopia, no serious visual disturbance was found in these patients. CONCLUSIONS: The 11 students were classified as having Waardenburg syndrome type 2. None had a critical visual deficit, and all had partial heterochromia irides and retinal hypopigmentation.

Mesh-terms: Adolescent; Adult; Albinism, Ocular, diagnosis; Albinism, Ocular, ethnology; Albinism, Ocular, etiology; Child; Child, Preschool; Female; Hearing Loss, Sensorineural, diagnosis; Hearing Loss, Sensorineural, ethnology; Hearing Loss, Sensorineural, etiology; Human; Iris Diseases, diagnosis; Iris Diseases, ethnology; Iris Diseases, etiology; Japan, epidemiology; Male; Pigmentation Disorders, diagnosis; Pigmentation Disorders, ethnology; Pigmentation Disorders, etiology; Retinal Diseases, diagnosis; Retinal Diseases, ethnology; Retinal Diseases, etiology; Visual Acuity; Visual Fields; Waardenburg’s Syndrome, complications; Waardenburg’s Syndrome, diagnosis; Waardenburg’s Syndrome, ethnology;

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4本日の質問は、このような患者さんからの質問と答えです。

[10/201] 2007-12-15 1197700021
珠珠さんからの相談  [眼白皮症について]

質問:
3ヶ月の息子の母です。2ヶ月になると育児書等には注視をし、追視を始めると記載があったのですが、注視・追視をせず、また目が合わない(眼が揺れる)為、不安になり2ヶ月半で小児科を受診しました。 小児科を受診したところCTと眼科の受診をするように勧められました。

眼科を受診し、精密細隙灯顕微鏡検査・精密眼圧検査・屈折検査をうけました。その結果、眼白皮症だと診断されました。
現在の医療では治療法がないと言う事と、弱視になる可能性が高い事、遠視がでているが月齢が低い為確定が出来ないので、再度(3月)検査をして遠視が強くでているのであれば、遠視を治していくと言われました。

病名を聞いたショックで頭が真っ白になったのと、眼白皮症という病気を知らなかったので、病院で詳しく聞いていなかったのですが、後日ネット等で調べたところ、紫外線が眼によくないとありました。

病院では今まで通り育児してくださいと言われたのですが、散歩等で外出した際に晴れた日などはとてもまぶしそうにしています。直射日光をあてている訳ではないのですがまぶしそうにしています。紫外線を浴びる事で眼に負担がかかったり、視力の発達に影響はあるのでしょうか?

また、カメラのフラッシュなども良くないのでしょうか? また自宅で眼の発達に繋がる遊びなどがあれば教えて頂きたいです。またCT検査の結果は、視神経が若干細いと言われたのですが、視力の発達に影響があるのでしょうか?色々調べたのですが、眼白皮症についての文献があまりないので、不安が募るばかりです。 乱文になり申し訳ないのですが、よろしくお願いします。

お答え:
わかりました。眼白児症では無いでしょうか?
体の色素メラニンを作る能力を欠いた子供がいて、全身であれば全身方の白児症、これが目だけであれば眼白児症といいます。
黄斑の形成のよしあしなどによって視力がどこまで出るかが違いますが、あまり眩しがるなら色つきのコンタクトレンズを使うなどの方法もあります。
薬剤や手術は必要ないでしょう。
視力が出にくい恐れはありますが、長い眼で成長を見てゆくといった親と医師の姿勢が必要です。
なお、私は校医をしている聾学校で難聴を伴う白児症(特殊な症候群ですが)を20人ほど見ていますがその子供たちはみな良い視力に育っていました。

今日も最後まで眼を通してくださりありがとうございます。

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