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2007年6月7日

357 レクリングハウゼン病(von Recklinghausen disease)とその眼症状

薔薇新17大学にレクリングハウゼン病(von Recklinghausen disease)という診断を付けられた患者さんが、片眼の視力低下を主訴に来院されました。 (管理頁

拝見しますと、皮膚に多少の淡い茶色の斑点があって生まれつきのレクリングハウゼン病ではあるようです。

薔薇新15今回の片方の目の視力の不良は円錐角膜によるものであって、8D(デオプター)の乱視が出ていました。円錐角膜では日本中に名を知られた東京医科歯科大学の佐野先生がソフトコンタクトレンズの上にハードコンタクトレンズを乗せるという特殊なピギーバックコンタクトレンズという手法で視力が出るような処方をしてくださいました。

薔薇新13患者さんは、子供のころから小児科でレクリングハウゼン病とは言われて知っていましたが、その病名がなんのことか?また、眼の症状とは関係があるのか?などに関心があるということでしたので、多少調査をして2週後に説明しましょうと言う話になりました.

薔薇新121,レクリングハウゼン病の主な症状とその診断方法。

多発性神経線維腫症は脳神経も含めて、前進の末梢神経や腹腔内の交感神経叢に小腫瘍が多発し、皮膚の色素沈着や脱失、カフェオレ斑点、ぶどう酒色母斑、皮下の有痛性結節が見られる。先天性異常で家族的に出現することもあり、骨や関節にも先天性異常を見ることが多い。

カンスキー臨床眼科学によれば

神経線維腫症1型(NF-1,von Recklinghausen病)は神経組織の細胞増殖異常を主な特徴とする母斑症である。原因遺伝子は染色体17q11である。

1、遺伝型;常染色体優性、浸透度と表現型は一定していない。

2、特徴

1)神経腫瘍:中枢神経系、脳神経、末梢神経、交感神経に好発する。

2)骨格低身長、軽度の大頭症、顔面半側萎縮、蝶形骨大翼の欠損などを示す

3)皮膚では:

カフェオレ斑(扁平で明褐色の斑点)生まれた年に発症し、小児期を通して大きくなり数も増す。

脇窩の雀卵斑、10歳前後に顕在化

軟性線維腫:有茎性の柔らかい小結節で、全身に広範に分布する。

色素沈着と過剰増殖による叢状神経線維腫を示す。

3、関連疾患としては:悪性腫瘍、高血圧、精神障害がある。

薔薇新102)レクリングハウゼン病の主な眼の症状。

4、眼症状には

1)一般的なものとして:
眼瞼神経線維腫、虹彩小結節(Lisch虹彩)

2)やや稀なものには:
視神経膠腫、ぶどう膜外反、緑内障

3)稀な眼症状では:
他の神経性眼窩腫瘍、蝶形骨・眼窩の脳ヘルニア、突出角膜神経(?)、虹彩の乳頭状化、脈絡膜母斑、脈絡膜黒色腫、網膜星細胞腫があげられている。

3、代表的な写真(準備中)

薔薇新94、参考になるHPのサイト
http://www.gfmer.ch/genetic_diseases_v2/gendis_detail_list.php?offset=60&cat3=211  ここには多くの皮膚の写真や病理標本の写真があります。
http://www.skinatlas.com/  Dubin博士の皮膚科図譜
 

薔薇新85、更なる検索
1)さて円錐角膜keratoconusとレクリングハウゼン病von Recklinghausen diseaseの掛け合わせは? なし;世界初の症例?!

2)レクリングハウゼン病 X 角膜では

レクリングハウゼン病の角膜瀰漫性神経線維腫
Cornea. 2003 Jan;22(1):59-62.
A corneal diffuse neurofibroma as a manifestation of von recklinghausen disease. Sánchez-Huerta Vほか、メキシコからの報告です

3)その関連文献に次のものあり。(たいした文献ではないですが、)
レクリングハウゼン病の眼症状;レイシュ結節が4例、眼球突出2例などレクリングハウゼン病11例での眼所見のまとめで、モロッコからのフランス語文献でした。
J Fr Ophtalmol. 1997;20(10):753-7.
Ophthalmological manifestations of Von Recklinghausen disease [Article in French] Benchekroun O他

今日も最後まで眼を通してくださりありがとうございます。

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