お問い合わせ

03-5677-3930初診受付

ブログ

2007年6月3日

354 ヌーナン症候群とその眼症状 Noonan syndrome

J Noonan
ヌーナン症候群という診断がすでに小児循環器科でついているお子さんが大学の眼科に紹介されて見えました。私たち眼科医にはどこかで聞いたことがあるような、しかし普段はまず出会うことのない病名ですので、眼科としては何をどう診察することが期待されているのかをおさらいしてみました。(P Noonan女史の写真はケンタッキー大学のHPに出ています) (管理頁

いろいろ調べてみましたが、眼科の一般的教科書にはまったく記載がありません。インターネットでは次のページがもっとも的確に疾患の全体像を表現しています。
http://www.geneclinics.org/servlet/access?id=8888891&key=3QCWbwO7vlivO&gry=INSERTGRY&fcn=y&fw=F2e9&filename=/profiles/noonan/index.html
の要点を中心にまとめます。
ヌーナン頚部全体像:ヌーナン症候群Noonan syndrome (NS)は低い身長、先天的な心奇形、広く翼状に広がった首、ロート胸で乳頭位置が低い胸郭の変形、さまざまな成長の遅れ、停留睾丸(cryptorchidism)、そして特徴的な顔貌を特徴とする症候群です。(この図では広く翼状に広がった首などが伺えます)頻度は10000人に一人程度で少なくはありません。

さまざまな程度の血液凝固の障害やリンパ球の異形成も頻繁に見られます。

ヌーナン心臓図
先天性の心疾患は患者の50-80%に見られます。しばしば異形成を伴う肺動脈弁の狭窄がもっとも普通に見られる心臓の奇形でこれが患者の20-50%で見られます。肥大性心筋症もヌーナン症候群患者の20-30%で見られ、出生直後から、あるいは乳児ないし幼児で見つかります。そのほかに見つかることの有る構造的な欠損はに心室中隔欠損と心房中隔欠損、それに肺動脈枝狭窄やファロー4徴(tetralogy of Fallot)があります。
ヌーナン耳、メガネ出生時の身長は普通で、成人後の身長は正常下限です。3人に1人程度には知識の発達遅延があります。眼の異常には斜視、屈折異常、弱視、そして眼振が見られ、その頻度は眼症状全体でヌーナン症候群の患者の35%に達します。(この図のように遠視のメガネを掛けた写真がホームページの症例としてしばしば提示されています。)

薔薇3ですから、小児循環器の担当医師が私たち眼科医に調べてほしかった異常はこのあたりにある可能性があります。

私たち眼科医はルーチンに眼科の検査を進めて、異常の有り無しを判断してもよいのですが、さらにこのあたりで斜視や弱視、眼振に注目するとよりメリハリの利いたレポートが出せるわけです。

特徴的な顔立ちといわれてもぴんときません。が、それがヌーナン症候群に気がつく材料なのでしっかり述べて見ます。

ヌーナン大人その特徴は次のように表現されています。ヌーナン症候群患者の眼貌の特徴は年齢によって大きく変化し、新生時から小児期の中期にもっともはっきりします。そして成人ではまたほとんど目立たなくなります。[Allanson et al 1985].(図は大人の例です。)

薔薇7年齢にかかわらず明らかな特徴は位置が低くそして後ろに変移した耳で、その耳はやわらかいです。

日本人ではないと思いますが、はっきりした青や青緑の虹彩も特徴的とされています。

薔薇4

眼の瞼裂はしばしば広く(wide-spaced)、内眼角で皮膚が眼にかぶさった内眼角贅皮を形成します。そして瞼は厚かったり、眼瞼が垂れ下がったりします。

薔薇5またアーノルドキアリ奇形Arnold Chiari malformationを合併した症例の報告が数例ありますので、この場合には垂直方向に眼振が出てもよいと推測されます。

眼については手術が治療に登場するのは10%程度と記載したページもありました。

薔薇6私も何例かは拝見していたのでしょうが、それと知ってヌーナン症候群を拝見したのは30年の眼科経験の中でも初めてです。家族や担当患者にヌーナン症候群を持った方々の参考になりましたらと思い、本ページの最初に記載した総説を抄訳してみました。各図はgoogle image で元図をご確認ください。

日本語では小児保健学HP(→リンク)が読みやすいです。

今日も最後まで眼を通してくださりありがとうございます。

清澤眼科医院通信最新ページへ(リンク)します

管理頁
携帯SEO
今日:
昨日:

Categorised in: 未分類