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2021年3月16日

12704:バルデー・ビードル症候群Bardet-Biedl syndromeとは(ローレンス・ムーン・ビードル症候群との差異は?)

https://www.ijo.in/article.asp?issn=0301-4738;year=2016;volume=64;issue=9;spage=620;epage=627;aulast=Priya

難治性疾患研究班情報> 代謝疾患分野|バルデー・ビードル症候群(平成22年度) ばるでー・びーどるしょうこうぐんから:

概要;

本疾患は肥満、知能障害、網膜色素変性症、慢性腎障害、性腺機能低下症、多指症・合指症を特徴とする常染色体劣性疾患である。肝線維化による肝硬変も合併する。本邦ではローレンス・ムーン・ビードル症候群と呼ばれることが多いが、それは世界的には肥満のない別の疾患を指すとされる。通常は小児期に発症し、診断されるが、時に成人になってから診断されることもある。本疾患は肥満、知能障害、網膜色素変性症、慢性腎障害、性腺機能低下 症、多指症・合指症を特徴とする常染色体劣性疾患である。肝線維化による肝硬変も合併する。通常は小児期に発症し、診断されるが、時に成人になってから診断されることもある。欧米では1/14,000-160,000出生だが、本邦ではそれより少ないと推定。原因遺伝子はBBS1-BBS14として同定されたが、原因不明例も多い。

清澤注;ローレンス・ムーン症候群は、ニューロパシー標的エステラーゼ (NTE) をコードする PNPLA6 遺伝子の突然変異によって引き起こされる疾患で、脈絡網膜症、下垂体機能不全、小児期発症運動失調および痙性対麻痺を特徴とする。多指症および腎疾患は認められない。したがって、Bardet-Biedl 症候群とは異なるものである。:(両者の原因遺伝子が確定されてきたので別疾患とされた)という事のようです。

Categorised in: 糖尿病網膜症・加齢黄斑変性 (網膜疾患)