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2019年4月21日

10655:網脈絡膜ジストロフィーの遺伝学的病態解明及び治療に向けた症例データバンクの構築;角田和繁先生聴講

私は、その診断に苦慮する網脈絡膜ジストロフィーを見ると、東京医療センター感覚器センターの角田和繁先生に紹介することをここ数年続けておりますが、今日の日本眼科学会評議員会指名講演:難治性疾患への挑戦;ではこの演題を含め3演題が話されました。

角田先生は適切なデータバンクを国内に設立し、其処から多くの成果(論文)が出始めているようです。加盟している大学等の組織から網脈絡膜疾患と視神経疾患の臨床症例の登録(発症年齢、視力、視野などの臨床症状情報および画像情報)とゲノム解析結果をデータバンクに登録しています。症状や遺伝子で検索すると、その臨床像や遺伝子異常などで症例の検索、そしてそれをまとめれば答(論文にまとめられる)が出るという優れたシステムです。

従来は網膜色素変性の遺伝子はこれこれという具合に、一疾患に一つの遺伝子が対応するものと考えられてきましたが、疾患と遺伝子の対応が実はもっとファジーな物であって、遺伝子を調べればすべての患者で診断が確定できるといった物語ではなかったことも、明らかになってきているようです。

Categorised in: 糖尿病網膜症・加齢黄斑変性 (網膜疾患)