お問い合わせ

03-5677-3930WEB

ブログ

2018年10月26日

10213:家族性滲出性硝子体網膜症(FEVR)とは

家族性滲出性硝子体網膜症(FEVR)とは

疾患 :家族性滲出性硝子体網膜症(FEVR)は、異常な網膜血管新生を伴う一連の遺伝性疾患で、末梢網膜の不完全な血管新生をもたらす。 様々な形式で遺伝することができる。古典的には、無血管である周辺網膜病変の重症度は、非対称的で、同じ家族内でも浸透度が変化する傾向がある。未熟児網膜症と同様に、この網膜虚血は、牽引、浸出、網膜襞、網膜剥離、中心窩変化、および網膜形成異常を引き起こす二次的血管新生につながる可能性がある。

(注:この開設は米国眼科学会2018年アイウィキの9月26日Allison R. Loh、MDによる原稿を参照し、清澤が翻訳、改変、短縮したものです。詳しくは原文をご参照ください) 

  ――本文――

疾患

家族性滲出性硝子体網膜症(FEVR)は、異常な網膜血管新生を伴う一連の遺伝性疾患で、末梢網膜の不完全な血管新生をもたらす。 様々な形式で遺伝することができる。これまでに発見された疾患に関連する遺伝子には、NDP、FZD4、LRP5、TSPAN12、KIF11およびZN408がある。古典的には、無血管である末梢網膜の重症度は、非対称で、同じ家族内で浸透度が変化する傾向がある。未熟児網膜症と同様に、この網膜虚血は、牽引、浸出、網膜襞、網膜剥離、中心窩変化、および網膜形成異常を引き起こす二次的血管新生につながる可能性がある。

疫学

 FEVRは、まれな遺伝性障害として記載されている。 有病率はまだ報告されていない。

診断

145人の患者の大規模な遡及的チャートレビューにおいて、FEVR患者の臨床的表現形が研究された。 発表時の平均年齢は58.6ヶ月であった。  未熟網膜症ROP患者と区別すると、平均出生体重は2798g、妊娠期間は37.8週間であった。 しかし、出生時体重の範囲は740〜4763gであり、妊娠期間の範囲は25〜42週であり、ROPと重複する可能性があることを示している。 これらの患者の26%がFEVRの家族歴が陽性であった。 FEVRは、常染色体優性、常染色体劣性およびX連鎖劣性パターンにおいて遺伝することができる。 病気は、異なるステージングを有する目の間で非常に非対称であり得る。 上記の研究により、43%の患者が両眼に同じ臨床段階を示した。

特徴

1.  周辺部無血管網膜 – これは注意深い眼底検査で評価することができるが、微妙な症例や無症状の家族では、フルオレセイン血管造影はこの知見を明らかにする上で非常に重要である。 古典的には、時間的象限は、最も頻繁にv字型境界に関与している(?:訳改変要)。 しかしながら、この無血管性は360度まで拡張することができる。 さらに、境界線は「ブラシ境界」として説明される。

2.  牽引された網膜血管および黄斑網膜動脈および静脈は、通常は一時的に血管の見かけ上の矯正を伴って引きずられ得る。さらに、黄斑を牽引することができる。

3.  網膜鉤状襞 – 1つの研究では、網膜の網膜襞が28%の眼に認められた。 折り畳みは、最も頻繁に最初の場所で見られるが、どの場所でも見ることができる。

4.  血管新生 – 無血管網膜に起因して、網膜虚血は血管新生を誘導する。

5.  網膜滲出液 – 網膜浸出の変動量が見られる。 コートの病気を模倣できる大量の浸出液が認められる。

6.  網膜剥離 – 牽引および網膜剥離網膜剥離が見られる。

7.  持続性胎児血管系

◎広視野血管造影法を用いたFEVRにおける網膜血管異常の様々な例が報告されている:

1. 黄斑または末梢における毛細血管拡張症

2. 視神経乳頭漏出

3. 動脈の蛇行

4. 末梢毛細血管不全

5. 血管 – 無血管接合部の異常な血管新生または過剰な血管分岐

6. 異常円周船。

7. 遅延AV転送

8. 脈絡膜の非灌流

9. 静脈 – 静脈シャント

10. 中枢性黄斑浮腫

鑑別診断

1. 未熟児網膜症 – FEVRとは対照的に、早産や酸素の使用歴、家族歴はなく、早期に末梢隆起がある。 網膜下または網膜内浸出はまれである。  [27]

2. ノリエ病 – FEVRとは対照的に、患者は、微小眼症、角膜混濁、発達遅延および難聴を有することがある。

3. 骨粗鬆症 – 偽グリオーマ症候群 – 骨折を伴う硝子体網膜異形成。

4. コーツ病(Coats ‘disease) – 通常、男性では片側かつ最も一般的です。  FEVRとは対照的に、血管新生および牽引膜は通常見られない。  [27]

5.  Incontinentia pigmenti – 男性ではX染色体優性かつ致死的である。  FEVRとは対照的に、彼らは病理学的な皮膚所見を有し、発達遅延および発作と関連し得る。

6. トキソカラ・カニス – 通常、関連するブドウ膜炎の一方的なもの。

 管理

 FEVRの管理は、疾患の臨床段階に依存する。 新血管新生が視覚的転帰に及ぼす影響のために、早期診断によって視力を維持することができる。 ある研究は、無症状の家族の58%がステージ1と2のFEVRの臨床的および血管造影的証拠を有していることを示した。 したがって、特に家族の適切なスクリーニングが重要である。

Categorised in: 糖尿病網膜症・加齢黄斑変性 (網膜疾患)