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2018年1月16日

9526:オカルト黄斑ジストロフィーとは

オカルト黄斑ジストロフィーとは(http://www.nanbyou.or.jp/entry/2273参照)

◎そもそも、黄斑ジストロフィーとは、遺伝学的な原因によって網膜の黄斑部がゆっくりと障害され、両眼の視力低下や視野異常を生じる病気の総称で、障害される視細胞の種類や関連する遺伝子によって、スタルガルト病、錐体杆体ジストロフィー、卵黄状黄斑ジストロフィー(ベスト病)、X連鎖性若年網膜分離症、オカルト黄斑ジストロフィー、中心性輪紋状網脈絡膜萎縮など、いくつかの代表疾患に分類されている。

このうち、オカルト黄斑ジストロフィーは、平成22年度に優性遺伝タイプの原因遺伝子がRP1L1であることが解明されたが、全てのタイプの臨床病態および病理学的・分子遺伝学的な原因は明らかにされていない。

症状:オカルト黄斑ジストロフィーでは網膜黄斑部の機能が徐々に低下し、視力低下、および中心視野欠損を生ずる。特に、視力に最も重要な中心窩の機能が傷害されるため、患者は著しく識字困難となり、社会生活に大きな支障をきたす。
◎典型的な症例 

Morphologic Photoreceptor Abnormality in Occult Macular Dystrophy on Spectral-Domain Optical Coherence Tomography IOVS 51: 3673-3679, 2010. Sang Jun Park;et al から抜粋.

 

オカルト黄斑ジストロフィー(OMD)は、正常な眼底の外観および正常なフルオレセイン血管造影(FA)および全視野網膜電図(ERG)所見を有し、視力の進行性低下を特徴とする、特殊な黄斑ジストロフィーである。 いくつかの研究では、OMDにおける黄斑ERGおよび多局所(mfERGによる異常な黄斑機能を確認した。 OMDにおける網膜の形態学的異常を示す、2つのOCT研究が行われている。近藤らによれば、OMDの患者はOCTによる中心窩の厚さが薄いが、中心窩の厚さと視力との間の相関関係を見出すことはできてはいない。最近のBrockhurstSandbergによるOCTの研究によると、OMD患者の中には、外核層(ONL)の薄層化に伴い中心窩の厚さが減少していることが示されている。 BrockhurstSandbergONL障害がない患者では、OMDの病理学的メカニズムを中心窩機能障害とみなした。

 


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http://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2126895)

症例2の眼科的および電気生理学的検査の結果、視力の左右対称性の低下。 眼底写真は、(A)右および(B)左目に正常な外観を示しています。 (C)早期および(D)後期段階における正常な血管造影パターンを示すFAであり、後極および末梢網膜に血管異常はない。 (E、G)Humphrey field analyzer中央24-2閾値検査によって得られた視野検査は、両眼(E、右目; G、左目)に深部中央暗点を示した。 (F、H)両眼に正常な対称性を示す全視野標準ERG。 (I、J)mfERGのアレイをトレースし、中心窩振幅の両側の減少を示す。

オカルト黄斑ジストロフィーJpn J Ophthalmolm, 2015; 59:71-80. Miyake Y1、Tsunoda K. 総説の抄録から抜粋

オカルト黄斑ジストロフィー(OMD)は、目に見える眼底異常がない遺伝性黄斑病として1989年に初めて報告された。 オカルト黄斑ジストロフィー患者は、視力が漸進的に低下することを特徴とするが、全視野網膜電図(ERG)のロッドおよびコーン成分は正常である。正常眼底および正常なフルオレセイン血管造影を示す。しかし、黄斑部ERGおよび多局所ERGは、著しく減弱している。これらの知見は、網膜機能障害が黄斑に限定されることを示している。
OCTは、外顆粒層および光受容体層の構造変化を示す。
OMD家系の遺伝的解析により、RP1L1遺伝子の優性突然変異が同定されている。しかし、同じ突然変異は孤発例では検出されず、いくつかの独立した突然変異がOMD表現型につながることを示唆している。(清澤注:読者が本疾患の特徴をもう少し詳しく把握したいならば、この論文に戻られたい。)


Categorised in: 糖尿病網膜症・加齢黄斑変性 (網膜疾患)