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2020年12月3日

12475:小児の白色瞳孔を見たら?

清澤のコメント:母親が授乳をしていて、子供の片目の瞳孔が白いことに気づいたら、それは重要な病気である場合があります。今日は、そのような患者さんに出会ったら、眼科医師は何をどう考えるかをまとめた記事を参考に、医療者よりもむしろ患者家族を意識して、その記事の概要を書き出してみます。具体的病名が出てくる後半部分は読み飛ばして戴いてもよいでしょう。出典はこちらですので専門的内容を求める方はそちらへどうぞ。上の図で、左が網膜芽細胞腫、右はコーツ病です。。https://www.aao.org/eyenet/article/stepwise-approach-to-leukocoria

◎眼科知識の真珠という2016年のアメリカ眼科学会のネット記事から概要を抜粋します

白色瞳孔への段階的アプローチ
作成者:Reema Syed、MDほかが作成し、37381人が閲覧

白色瞳孔は、網膜芽細胞腫の主要な兆候の1つです。ただし、白色瞳孔には他にも多くの疾患で見られる場合があり、適切な管理のために網膜芽細胞腫をこれらのいわゆる偽網膜芽細胞腫と区別することが重要です1。シールズ(注:キャロルシールズさんはウイリス眼科病院の女性眼病理学者)らは27の異なる偽網膜芽細胞腫の症状を報告しています。

代表的なものには、コーツ病、胎児血管遺残(PFV)、家族性滲出性硝子体網膜症(FEVR)、未熟児網膜症(ROP)、硝子体出血、脈絡膜欠損(コロボーマ)、裂孔原性網膜剥離などがあります。
白色瞳孔は、家族の観察やフラッシュ写真で最初に気付くことが多く、そのような画像は眼科医に役立つ可能性があります。写真の被写体が約15°眼軸から外にずれると、視神経乳頭の白い反射が見える可能性があります。

白色瞳孔の患者を評価するには、詳細な病歴、良好な眼科検査、および補助検査が不可欠です。この記事では、網膜芽細胞腫と偽網膜芽細胞腫の主要な診断所見を特定するための実用的で段階的なアプローチの概要を説明します。

◎網膜芽細胞腫とコーツ病

病歴:詳細な履歴は診断の手がかりを提供するために重要ですが、それだけでは信頼できず、臨床検査の結果と相関させる必要があります。

I.現在の病歴

A.発症年齢:網膜芽細胞腫の診断時の平均年齢は18か月で、コーツ病の平均年齢は5歳です。

B.異常な白い反射の持続時間:家族の写真を確認すると、反射が変化したかどうか、いつ変化したかを確認するのに役立ちます。以前は正常だった赤い反射は、胎児性血管遺残などの先天性疾患の可能性を減らし、後天的な病因を示唆します。

C.痛み、発赤、羞明、斜視、かすみ目などの他の症状に注意する必要があります。

II。過去の眼の病歴

A.未熟児網膜症の病歴:未熟網膜症ROPは、水晶体後部の線維組織と網膜剥離により、白い瞳孔として現れることがあります。

B.外傷:眼の外傷は、白内障、網膜剥離、または硝子体出血を引き起こす可能性があり、いずれも異常な白い反射を引き起こす可能性があります。

III。病歴

A.未熟児

B.関節炎:若年性炎症性関節炎(JIA)は、網膜芽細胞腫、特にびまん性浸潤性網膜芽細胞腫に似た強いブドウ膜炎を引き起こす可能性があります。

C.出生前感染症:TORCH症候群(トキソプラズマ症、風疹、サイトメガロウイルス、単純ヘルペスなど)も白い反射を示すことがあります。

D.出産時の外傷

E.ペットへの曝露:トキソカラ症(犬)またはトキソプラズマ症(猫)も検討してください。

F.皮膚病変の存在:色素失調症は、小胞から色素沈着過剰、萎縮に至るまでの皮膚病変を引き起こす可能性があります。それは、白色瞳孔をもたらす網膜剥離に関連している可能性があります。

G.その他の全身性疾患:結節性硬化症(網膜星状細胞腫に関連)、内因性眼内炎。

IV。家族の歴史。白色瞳孔を生成するいくつかの状態には、遺伝的要素があります。

A.網膜芽細胞腫:浸透度が不完全な常染色体優性(約90%)ですが、網膜芽細胞腫の患者の10%のみが家族歴を持っています。

B.家族性滲出性硝子体網膜症:FEVRには常染色体優性遺伝パターンがありますが、多くの患者は無症候性である可能性があります。

C.コロボーマ:11番染色体上のPAX6遺伝子の突然変異の常染色体優性遺伝が認められています。

臨床検査
徹底的な臨床検査は、白色瞳孔の診断に必要です。

I.ラテラリティ(片眼か両眼か?)

A.片側性疾患:網膜芽細胞腫(60%)、コーツ病、PFV、トキソカラ症、硝子体出血、網膜剥離。

B.両側性疾患:網膜芽細胞腫(40%)、FEVR、ROP、星状細胞過誤腫、内因性眼内炎など。

II。反射神経の色

A.白い瞳孔反射は網膜芽細胞腫に典型的です。

B.滲出液および滲出性網膜剥離からの黄色の瞳孔反射は、コーツ病の進行した段階を示しています。

C.青灰色の瞳孔は、先天性白内障でよく見られます。

III。視力。子供たちが視力を口で答えられれば有用です。それ以前の子供では、テラーの視力測定を利用できます。

IV。眼圧。 IOPは、前眼部血管新生に続発する網膜芽細胞腫とコーツ病の両方で上昇する可能性があります。 眼圧はブドウ膜炎でも上昇する可能性があります。

V.瞳孔。マーカスガン瞳孔運動の欠損に注意することが重要です。これは予後不良の兆候である可能性があります。

VI。斜視。網膜芽細胞腫の症例の約20%で、斜視が主な特徴です。それはまた、視力を低下させ、両眼視の中断につながる他の疾患と関連している可能性があります。

VII。前眼部

A.胎児性血管の遺残 PFV:関連する所見には、小眼球症、小角膜、浅い前房、持続性の水晶体血管炎、白内障、虹彩を越えて水晶体前部表面に向かう細い血管、および水晶体後線維血管膜が含まれます。

B.前房網膜芽細胞腫:虹彩に白いふわふわしたものとして現れる

C.毛様体髄上皮腫:その徴候には、水晶体コロボーマ、白内障、緑内障、および未熟児網膜症が含まれます。

D.コーツ病:水に浮遊する黄色の結晶性コレステロール沈着を伴う前房コレステロール症がある。

E.虹彩コロボーマ:脈絡膜コロボーマと関連している可能性がある。

F.前房の炎症:JIAブドウ膜炎と内因性眼内炎を考慮。

G.虹彩と緑内障の血管新生:網膜芽細胞腫とコーツ病の両方で見られ、長期にわたる網膜剥離と関連している可能性もあります。

VIII。眼底

A.硝子体:コーツ病では、硝子体は透明なままです。一方、硝子体への播種は内生性網膜芽細胞腫に存在します。トキソカラ症には硝子体炎があり、PFVには持続性の硝子体管がある可能性があります。

B.視神経乳頭:朝顔状の視神経乳頭またはコロボーマの漏斗状に窪んだ視神経頭は白色瞳孔を引き起こす可能性があります。 PFVでは、眼底所見には、ベルクマイスター乳頭、視神経乳頭から末梢への網膜ひだ、形成不全または引きずられた黄斑、視神経形成不全、または視神経乳頭への茎を伴う牽引性網膜剥離が含まれる場合があります。

C.網膜血管:網膜芽細胞腫では、血管は均一に拡張して曲がりくねっていますが、コーツ病では、血管の拡張は嚢状の拡大を伴って不規則であり、末梢毛細血管拡張症がある可能性があります。網膜芽細胞腫では、網膜血管は剥離を通過するコーツ病とは異なり、剥離に浸ります。また、線維血管増殖による末梢の引きずりがFEVRでは見られます。

D.網膜:

1.網膜芽細胞腫は、3つの成長パターンで現れる可能性があります。網膜剥離につながる外方増殖性のもの。硝子体播種を伴うもの。まれなびまん性浸潤型のもので、網膜の隆起を引き起こすことなく網膜層に沿って成長し、ブドウ膜炎に似ています。

2.コーツ病は、網膜滲出および滲出性網膜剥離として現れます。黄斑滲出液は網膜芽細胞腫に似ている可能性があります。分化する特徴には、末梢眼底の不規則な球状の毛細血管拡張症、黄色の網膜下および網膜内滲出液が含まれます。コーツ病の網膜下神経膠結節は、孤立性網膜芽細胞腫病変と間違われる可能性があります。

  1. PFV(胎児性血管遺残)は通常片側性であり、中心線維血管茎が視神経乳頭から発散し、しばしば網膜剥離を伴います。

4.眼トキソカラ症は、網膜または網膜下肉芽腫を引き起こします。

  1. FEVR(家族性滲出性硝子体網膜症)は、末梢網膜の血流途絶と、その結果としての血管新生、網膜牽引、および網膜剥離につながる線維血管増殖を特徴とします。
  2. ROP(未熟網膜症)はまた、線維症および網膜剥離につながる異常な血管新生を示します。

7.結節性硬化症の星状細胞過誤腫は、平坦な病変であるか、あるいは隆起した病変として現れます。

8.硝子体出血は、外傷、後部ブドウ膜炎、または上記の血管異常のいずれかに続発する可能性があります。

9.ブドウ膜コロボーマは、眼底にはっきりと境界が定められた、輝く白いお椀型の窪みとして現れます。網膜芽細胞腫とは異なり、腫瘤の隆起は見られません。

10.内因性眼内炎は、前眼部および後眼部の炎症として現れ、全身性敗血症の兆候がある可能性があります。

11.外傷など他の病因からの網膜剥離は、網膜芽細胞腫と区別する必要があります。腫瘤性病変または網膜ないし硝子体への播種を評価する眼底検査が重要です。

超音波検査ほかの諸検査
Ⅰ超音波検査。 複数の密な石灰化を伴う硝子体腔の腫瘤は、網膜芽細胞腫を示唆しています。以下略

II、フルオレセイン血管造影。

III。光コヒーレンストモグラフィー。 OCT

IV。コンピュータ断層撮影。 CT

V.磁気共鳴画像法。 MRI

VI。血液検査。

VII。遺伝子検査。これは、網膜芽細胞腫、FEVR、星状細胞過誤腫などの疾患において、診断の確認と遺伝カウンセリングの両方にとって重要です。

VIII。細針吸引生検。


1 Kaliki S、ShieldsCL。 網膜芽細胞腫の鑑別診断。:Ramasubramanian A、Shields CL、eds。 網膜芽細胞腫。 インド、ニューデリー:Jaypee Brothers Medical Publishers; 2012; 46-60。

2シールドCL他 ophthalmology。 2013; 120(2):311-316。

Categorised in: 小児の眼科疾患