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2019年6月18日

10835:虹彩ヘテロクロミア、虹彩異色症

清澤のコメント:両眼の虹彩に輪状の虹彩異色を示す患者さんにその成因を問われました。Wikidataほかを参考に説明してみましょう。

先天性の虹彩異色症

虹彩ヘテロクロミアは、メラニン(色素)の産生、送達、および濃度変化によって起きます。遺伝性のモザイク現象、キメラ現象、病気、または傷害が原因である可能性があります。

慢性虹彩炎で見られる虹彩異色症 Fuchs’ heterochromic uveitis

眼のヘテロクロミアは、ヘテロクロミアイリディス、(虹彩異色症)と呼ばれます。それは完全または一部分に見られることがあります。完全虹彩異色症では、1つの虹彩が対側虹彩とは異なる色です。部分的クロモクロミアでは、1つの虹彩の一部が他の虹彩とは異なる色を示します。中心性クロモクロミアでは、瞳孔の周りに輪があるか、あるいは瞳孔から放射状に広がる異なる色のスパイクがみられる可能性があります。

先天性のものでは、複数の原因が考えられていますが、遺伝的多様性の欠如がヘテロクロミアの背後にある主な理由であるという説明があります。これは8-HTP経路でのメラニン分布を決定する遺伝子の突然変異によるものです。近交系のため、猫、犬、馬の一部の犬種では比較的一般的ですが、ヒトでは珍しく、 虹彩異色症は アメリカ合衆国では20万人未満の人が罹患しています。

虹彩の色は、主にメラニンの濃度と分布によって決定されます。罹患した眼は色素沈着過剰(濃色)または低色素沈着(低色素性)の場合があります。ヒトでは、眼のメラニン産生の増加は虹彩組織の過形成を示すのに対して、メラニンの欠如は虹彩組織の低形成を示します。

子供が虹彩異色症で生まれた場合、彼らは他の症状をその後も経験しないでしょうし、彼らの目や一般的な健康に他の問題を抱えている可能性は低いです。

その状態が人生の途中で発症する場合は、後天性ヘテロクロミアと呼ばれます。後天性ヘテロクロミアのいくつかの原因は以下のとおりです。

・殴打の様に目の外傷から生じることがあります。
・ 緑内障も考えられるもう1つの原因です。それは目の病気で、人の目の圧力の上昇をもたらし、失明を引き起こす可能性があります。
・角膜内の色の変化は、人の虹彩の色が誤って異なるように見える原因となり得ます。
・眼の黒色腫が眼に影響を及ぼすことがあります。虹彩上のダークスポットは、目の黒色腫の最も重要な徴候の1つです。

Categorised in: 小児の眼科疾患