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2018年11月27日

10299:アイザックス症候群 Isaacs’ syndrome

大学病院の外来で聞いた耳慣れぬ言葉がこのアイザックス症候群です。症状には筋の痙攣やミオキミアが表れますが、それが眼瞼のミオキミアをも合併するかどうかはわかりませんでした。

他の名前:  Neuromyotonia;  Isaac’s-Merten症候群;  連続筋繊維活動症候群;                

概要

  アイザックス症候群は珍しい神経筋障害で、進行性の筋肉の緊張によって特徴付けられるものです。筋肉を連続的に収縮または痙攣させまた、併存する筋萎縮によって筋反射が減弱します。徴候および症状は、一般に15歳から60歳の間で発達し、ほとんどの人は40歳より前に発症を経験します。正確な原因は不明ですが、遺伝性の形をとります。治療は、各個人に存在する徴候および症状に基づいておこなわれます。日本での頻度は推定数で百名です。

 原因
本質的な原因については未解明で、重症筋無力症、甲状腺機能亢進症、SLEなどの合併例があり、大部分の症例が自己免疫性と考えられます。抗VGKC抗体(VGKC – 電位開口型カリウムチャネル:voltage-gated potassium channelsに対する抗体)は、重症筋無力症等の神経筋接合部疾患や自己免疫性辺縁系脳炎などの中枢神経障害で認められる。この自己抗体により、末梢神経終末でのVGKCの機能低下によるカリウム電流の抑制が生じ、末梢神経の過剰興奮による筋けいれんなどの運動障害が起こると考えられる。

症状:
筋けいれん
筋強直
ミオキミア(筋のピクツキや波打つような動き)
筋弛緩障害(ニューロミオトニア)
自律神経症状(発汗過多 排尿障害 腸閉塞 体温異常)
感覚異常
四肢末端の痛み (Complex regional pain like)
皮膚の色調変化

合併症:
胸腺腫 重症筋無力症 全身性エリテマトーデス(SLE) 甲状腺機能亢進症

治療法:
【免疫療法】 ステロイド療法 免疫グロブリン大量療法 血液浄化療法(血漿交換、免疫吸着など) 【対症療法】 各種抗てんかん薬、プレガバリン、芍薬甘草湯

参考ページ:http://www.nanbyou.or.jp/2013_pdf/s112.pdf

Categorised in: 神経眼科