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2018年12月3日

10314:アイザックス症候群 Isaacs syndromeとは

他の名前: Neuromyotonia; Isaac’s-Merten’s syndrome; Continuous muscle fiber activity syndrome; 連続筋繊維活動症候群;  Quantal squander症候群; Acquired neuromyotonia; 後天性ニューロミオトニア。 Isaac syndrome; アイザック症候群; Peripheral nerve hyperexcitability

症状

  • けいれんと衰弱、 (myokymia) 筋肉痙攣(筋萎縮)
  • 遅れた筋弛緩、反射減少
  • 筋萎縮
  • 運動失調 (自発的な動きを調整することの困難)
  • 発汗増加

 これらの症状は、一般的に、睡眠中または全身麻酔下であっても1日を通して持続する。 喉の筋肉が関与している場合は、スピーチや呼吸にも影響が出る可能性がある。 平滑筋と心筋は通常侵されない。

 この表には、この疾患の人々が有する可能性のある症状が記載されている。ほとんどの病気では、症状は人によって異なる。同じ病気の人でも、すべての症状を列挙しているわけではない。この情報は、 Human Phenotype Ontology(HPO)と呼ばれるデータベースに基づく。HPOは、医療資源に記載されている症状に関する情報を収集し、このHPOは定期的に更新される。 HPO IDを使用して、症状に関する詳細な情報にアクセスできる。

医療用語 他の名前 もっと詳しく知る: HPO ID 
人々の30%〜79%がこれらの症状を有する
肩筋肥大 ふくらはぎの筋肉のサイズ増加 0008981
脳波異常 0002353 0002353
筋電図:筋萎縮性側索放電 0100288 0100288
筋束の痙攣縛 筋緊張 0002380
多汗症 過度の発汗 発汗の増加 優しい発汗 発汗 激しく汗をかく 発汗の増加 0000975
筋のクランプ0003394
筋細動 0010546
筋の硬化0003552
体重減少 0001824
5%〜29%の患者がこれらの症状を呈する
遠位部の感覚障害 四肢の感覚の減弱0002936
1〜4%の患者がこれらの症状を呈する
筋力低下 筋肉の衰弱 0001324

原因、診断


  • 血液および/または尿に関する特殊
  • CT scan CTスキャン
  • 筋肉とそれらを制御する神経の健康をチェックする筋電図 。

Categorised in: 神経眼科