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2018年5月14日

9852:Treacher Collins Syndromeトリーチャーコリンズ症候群とは?

family- Copy清澤のコメント:学校検診に行った聾学校で、トリーチャーコリンズ症候群の話が出ました。復習の意味で調べてみました。以前記載したピエールロバン症候群や虹彩コロボーマとも似た疾患のようです。頻度は10万人に一人程度とも記載されていました。一般的解説記事の翻訳を収載して、特に眼症状を追記しておきます。

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トリーチャーコリンズ症候群Treacher Collins Syndromeとは?

https://kidshealth.org/en/parents/tcs.htmlを参考に)

Treacher Collins症候群(TCS)は、出生前の顔面骨発達に影響する。TCSは、下顎顔面癒着症とも呼ばれ、3種あるDNAの変化によって引き起こされる。

Treacher Collins症候群の徴候と症状は?

TCSの症状は軽度から重度と多岐。TCSは、通常対称的な変化を引き起こす。

 

TCSの特長は次のとおり:

・目の外側の角の下向き傾斜

・垂れ下がった上瞼

・小さな頬骨

・通常よりも少ない歯; 曲がりくねって色あせている

・小さな下顎(顎と下の歯は上の歯より後ろにある)

・口蓋裂、口唇裂

・小さくて異常に変形した耳

・外耳孔の欠如

・耳小骨低形成による難聴

TVSの眼症状;(眼科ブログなので特に眼症状部分を追記する)

 

TCSを有する多くの乳児は、眼を囲む組織の異常を有する。 これらの眼の異常は、冒された個人に顔の外観変化を与える可能性がある。 最も一般的な眼症状は、上眼瞼と下眼瞼の間の瞼が下方に傾斜していることである。その他の症状には、瞼の組織の欠損(眼瞼コロボーマ)、下瞼の窪みまたは欠損、下まぶたのまつげの部分的な欠如、斜視および涙管狭窄が含まれる。 時には、眼球の奇形も見られ、虹彩の組織欠損(虹彩コロボーマ)、瞼の小さな窪みまたは裂け目を含むことがある。 視力喪失は、一部の患者で起こり得る。 視覚障害の程度は、眼の異常の重症度および組み合わせに依存して変化する。 下瞼の異常は目が乾燥する原因となり、慢性的な炎症や眼の感染のリスクが高まる。 

◎コリンズ症候群の原因

ほとんどすべてのTCS患児は、顔面および周囲の骨成長を制御する3つの遺伝子のうちの1つに突然変異を有する。TCS突然変異は、妊娠のごく初期に赤ちゃんの成長に変化を引き起こす。

 

◎誰がコリンズ症候群になるか?

ほとんどの場合、TCSは新しい突然変異によって引き起こされる。その時、親にはTCS遺伝子もTCS症状もない。 突然変異が新しい場合、DNAの変化は、精子による卵の受精の直前または直後に起こる。

突然変異が新規でない場合、TCS遺伝子は親から子に渡される。これは、親が軽度のTCS症状しか示さず、遺伝的変異があることに気づいていなかったときに最も当てはまる。

 

Treacher Collins症候群はどのように診断されるか?

出生時に赤ちゃんの顔が見えるようになると、医師はTCSについて最も可能性の高い診断と考えるようになる。 子供の顔の骨のX線画像で、TCSの特徴を識別することができる。更に遺伝学的検査により診断を確認することができる。

家族の中にTCSが疑われる場合、遺伝子検査によってTCS突然変異があるかどうかを判断することができる。

 

Treacher Collins Syndromeはどのように治療されるか?

治療は症状によって異なり、小児科医、外科医、耳鼻咽喉科専門医(ENT)、歯科医、聴覚医などの専門医チームが必要。

治療は出生時に始まる。 TCSの新生児は、気道が狭いために呼吸が困難になることがある。 胃の上に横たわるような体位は、呼吸を容易にするのに役立つ。 重度の呼吸問題のある場合、子供は気管に挿入されたチューブ(気管切開)を必要とするかもしれない。 TCSを患っている一部の乳児で
は、鼻を通って胃の中に入れる栄養チューブを必要とするかもしれない。

 

TCSの子供が呼吸や摂食の問題を抱えていない限り、ほとんどの顔の再建手術は、子供が年を取るまでに何年にもわたって行われる。顔や顎の手術は外見を改善し、子供の自尊心や社会的機能にプラスの影響を与える。

 

聴覚は、子どもが成長するにつれ、定期的にチェックされるべきだ。 TCSのある大部分の子供では、内耳が依然としてうまく機能しているため、中耳の代わりに骨を通して音を伝える補聴器がうまく機能する。音声言語治療もしばしば必要となる。

 

TCSの子供は、視力、眼球運動、および角膜露出の問題をチェックするために定期的な眼の検査が必要。

 

◎他に何を知っておくべきか?

TCSの子供は正常な知性と平均余命を持っている。

TCSを持つ子供の周りに他の人々が行動することは、子供の人生と自尊心に大きな影響を与える可能性がある。 あなたの子供がTCSを持っている場合、あなたの愛とサポートを提供することは、あなたの子供の感情的な幸福を確実にするのに役立ちます。 自意識の気持ちがあなたの子供が社会行事やその他の活動を楽しまないようにするには、 カウンセラーや心理学者を探して、あなたの子供がこれらの困難な感情を働かせるように助けてください。

 

レビュー投稿者: Mary L. GavinMD 審査日:201711


Categorised in: 神経眼科