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2021年9月23日

13117:アミロイドーシスの眼症状とは Eye signs of amyloidosis

内科でアミロイドシスが診断された場合に、総合病院などでは眼症状の有無が問われる場合があるでしょう。そのような意味で、「今日はアミロイドーシスの眼症状とは」と題して2021年5月24日に公表された(⇒出典)「眼のアミロイドーシス」Anh-Danh Thi Phan、MDほか;をeye wikiから抄出します。病理写真等は割愛しますから、願わくは原文に当たってきてください。私も、大学で全身性アミロイドーシス患者の結膜病変で複屈折を示すアミロイドーシス例を見た事があります。

 ーーーーー要点を抄出ーーーーーー
アミロイドーシスは、眼や眼の付属器を含む体全体のさまざまな組織への硝子細胞外物質の沈着を特徴とする、多様で不均一な疾患のグループです。眼のアミロイドーシスは、眼のほぼすべての部分、ならびに付属器および眼窩組織で報告されています。アミロイドーシスは臨床的に疑われるかもしれませんが、古典的な組織病理学的特徴は、確定診断のための組織生検で特定することができます。近年、アミロイドーシスのタイプ固有の治療レジメンが急増しています。

全身性アミロイドーシス

ネフローゼ範囲のタンパク尿(非糖尿病)、心筋症(虚血歴なし)、肝腫大(画像診断による造影剤充填欠陥なし)および/または末梢神経障害(非糖尿病)の症状は、眼球外アミロイドーシスの調査を促すはずです。診断は、モノクローナルタンパク質の尿/血清検査、皮下脂肪吸引物、骨髄生検、直腸生検、2Dドップラー心エコー検査、心電図検査、骨格検査を含みます。(清澤注:この様な場合、総合病院などでは眼症状が無いかを眼科医は問われることがあることでしょう。そのようなときに眼科医が認識すべき変化をいかに列挙します。)

眼窩筋と外眼筋

眼窩アミロイドーシスはしばしば良性で限局性であり、原発性疾患に関連しています。涙腺の関与は、片側性または両側性である可能性があります。徴候および症状は一般に、腫瘤/組織浸潤、眼瞼下垂、複視、刺激および流涙症を含み、診断の遅れにつながる他の眼窩腫瘤および疾患を模倣する可能性があります。上眼瞼挙筋のアミロイド沈着は、一般に眼瞼下垂を呈し、数年間、他の眼窩または結膜の徴候に先行する場合があります。孤立した外眼筋の関与は、複合眼球突出(片側性または両側性)、複視、または拘束性眼筋麻痺の症状によって大きく変動します。視神経障害(圧迫性または浸潤性)はまれですが、視野喪失が記録されていることが報告されています。

結膜

2,455(0.002%)の標本のうち5つだけがアミロイドーシスに陽性であったことを示しました。 結膜アミロイドーシスは、最も一般的には一次性の限局性プロセスとして現れますが、場合によっては全身性アミロイドーシスを表すこともあります。肉眼的検査では、一般に、「コンフルエントな紡錘状病変またはポリープ状丘疹」と呼ばれる黄色がかった「ワックス状」病変が明らかになります。診断は病変の切開生検によって確認されます。

角膜

角膜アミロイドーシスは、角膜ジストロフィのいくつかで示されています。ゼラチン状の滴状の角膜ジストロフィー(上皮下アミロイドーシス)は、光学顕微鏡または透過型電子顕微鏡のいずれかによって示される上皮下および前間質アミロイド沈着を特徴とします。アミロイドタンパク質が関与する間質性角膜ジストロフィには、I型およびIII型格子角膜ジストロフィー、格子角膜ジストロフィー、ゲルゾリンII型(メレトハ症候群)、顆粒状角膜ジストロフィーII型(顆粒状格子ジストロフィー、アベリノ角膜ジストロフィー)が含まれます。

アイリス/線維柱帯/水晶体/緑内障

眼のアミロイドーシスの公表された報告には、虹彩と瞳孔縁、小柱網、および水晶体の前面の関与が含まれます。線維柱帯およびブドウ膜の関与は、42mmHgもの高さで報告されたIOPの上昇を伴う緑内障として現れる可能性があります。病因は、房水にアミロイドタンパク質が関与していると考えられています。

アミロイド症サブタイプにおける続発性緑内障の発生率は、17%(Val30Met)から100%(Ser50Ile、Val30Met、Arg104His)であると報告されています。

網膜/硝子体

硝子体アミロイドーシスは、古典的に「最初はうっすらとしたフリンジを伴う粒状」と表現され、サイズが大きくなり、凝集して「グラスウールの外観」を形成します。それはしばしば視覚的に重要であり、星状硝子体症などのより一般的な非出血性硝子体混濁とは区別されます。ほとんどの場合両眼性ですが、非対称または片側である可能性があります。限局性細動脈鞘は、硝子体病変がない場合に発生する可能性があるが、ほとんどの場合、網膜血管に隣接する最初の網膜房が見られ、その後に二次硝子体病変が続きます。網膜内では、組織病理学は網膜細動脈壁内および「光受容体の内側および外側セグメント間」でのアミロイド沈着を示しています。トランスサイレチン関連の家族性アミロイドーシス性多発神経障害では、網膜色素上皮(RPE)が肝臓とともに変異アミロイド形成性トランスサイレチンタンパク質を合成し、RPEを眼アミロイドーシスの症例を治療するための潜在的な標的にします。孤立性疾患が報告されているが、硝子体病変は全身性アミロイドーシスで最も頻繁に見られます。

鑑別診断

  • 腫瘍性–リンパ腫(結膜に出現するために最も一般的)、白血病、無色素性黒色腫、脂腺細胞癌、扁平上皮癌、カポジ肉腫、転移
  • 炎症性–サルコイドーシス、化膿性肉芽腫
  • 感染性–乳頭腫
  • その他–コレステロール症、星状硝子体症、慢性脱ヘモグロビン化硝子体出血

Categorised in: 全身病と眼