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2021年3月30日

12743:プロテインC欠乏症には目の症状がありますか?

眼科医清澤のコメント;プロテインC欠乏症の診断が既についている患者さんが視野の狭窄を訴えて来院されました。そこでPuroteinC欠乏症と目の関連を調べてみました。脳の静脈洞血栓症の報告例はありましたが、そのほかにはめぼしい報告はなさそうです。

プロテインC欠乏症の同義語:

  • プロテインC欠乏症による遺伝性血栓性素因
  • PROCの欠陥

概要:プロテインC欠乏症は、天然の抗凝固剤であるプロテインCの欠乏を特徴とするまれな遺伝性疾患です。これは、血液が凝集(凝固)しすぎるのを防ぐのに役立つことを意味します。影響を受けた個人が血栓、特に深部静脈血栓症と呼ばれるタイプの血栓を発症するリスクがある軽度の形態があります。これは主に脚に形成される血餅です。非常にまれですが、出生時に存在する重篤な先天性形態異常があり、乳児期に広範囲の小さな血餅や生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。プロテインC欠乏症は、PROC遺伝子の変化(突然変異)によって引き起こされます。より穏やかな形態は、1つのPROCの変化によって引き起こされる遺伝子であり、常染色体優性の方法で遺伝します。重症型は両方のPROC遺伝子の変化によって引き起こされ、常染色体劣性遺伝します。

兆候と症状

軽度のプロテインC欠乏症の人は、特に静脈内に血栓を発症するリスクがあります(静脈血栓塞栓症)。また、ワルファリン(抗凝血剤)による治療後の皮膚病のリスクもあります(ワルファリン誘発性皮膚壊死)。

軽度のプロテインC欠乏症の人は、成人になるまで無症候性の場合があります。他の人は無症候性のままかもしれません。最も一般的な症状は深部静脈血栓症です。これは、脚の深部静脈に形成される血餅です。

原因

プロテインC欠乏症は、PROC遺伝子の変化(突然変異)によって引き起こされます。遺伝子の突然変異が発生した場合、タンパク質産物は欠陥があるか、非効率的であるか、または存在しない可能性があります。特定のタンパク質の機能に応じて、これは体の多くの臓器系に影響を与える可能性があります。

重症型は常染色体劣性遺伝であり、これは人々がPROC遺伝子の2つの変更されたコピーを遺伝したことを意味します。それらは、両方の遺伝子で同じ変化を継承する場合があり(ホモ接合)、または各遺伝子で異なる変化を継承する場合があります(複合ヘテロ接合体)。

影響を受ける人口

プロテインC欠乏症は、男性と女性に同じ数の影響を及ぼします。より穏やかな形態の有病率は、一般人口の200-500人に約1人です。重度のプロテインC欠乏症の有病率は、一般人口の50万人から7万5万人に約1人です。

関連する障害

他の障害の症状が、プロテインC欠乏症の症状と類似している可能性があります。比較は鑑別診断に役立つかもしれません。時折、プロテインS欠乏症は、腎臓病(すなわち、ネフローゼ症候群)の結果として獲得されることがあります。プロテインS欠乏症は、PROS1遺伝子の変化によって引き起こされます。

診断

プロテインC欠乏症の診断は、特徴的な症状(例:血栓形成の繰り返し)、詳細な患者と家族歴(例:家族の血栓の病歴)の特定、徹底的な臨床評価、および特定の専門検査に基づいています。

標準的な治療法

治療
影響を受けた個人のための標準化された治療プロトコルまたはガイドラインはありません。この病気はまれであるため、大規模な患者グループでテストされた治療試験はありません。

  ―――眼症状を呈した例:静脈洞血栓症―――――

進行性の視力喪失および頭蓋内静脈洞血栓症に関連するプロテインS欠乏症

:J Chin Med Assoc 2004年10月; 67(10):521-6。

Pei-Yun Chen ほか

概要:頭痛と急速な視覚障害を呈した27歳の男性を報告します。彼は3か月前に静脈洞血栓症と診断され、間欠性の頭痛、吐き気、嘔吐があり、血栓溶解療法が不完全だったために治まりました。その後、凝固障害のスクリーニングを行わずにワルファリンを処方しました。眼科検査は、両側の乳頭浮腫、線状出血および脂質浸出液を明らかにしました。磁気共鳴画像法および脳血管造影法を含む神経放射線学的研究は、上矢状静脈洞、左側横行静脈洞、充血した皮質静脈および二次硬膜動静脈奇形(AVM)との右側横行および静脈合流点および両側上眼窩静脈上の逆流を超える慢性部分血栓症を明らかにした。血栓溶解療法は実行不可能と見なされました。血餅アッセイプロテインS活性が低下した(25%、正常範囲:65-140%)。根底にある結合組織病や他の凝固障害は認められませんでした。患者の視力は積極的な治療に反応せず、彼は別の病院で腰腹膜シャントを受けました。彼の視力は改善されました。閉塞性脳血管障害の若い患者には、凝固障害の広範な血液学的調査が強く推奨されます。

Categorised in: 全身病と眼