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2019年12月13日

11377:染色体6異状と眼症状?

染色体6の異常に伴い眼球運動異常や視神経萎縮を疑われる症例に対して、何かそれに当てはまる記載がないか?と聞かれました。染色体6異状と眼症状(Wikipediaからの情報)を探してみましたが、それらしき眼球運動の異常や、視神経萎縮を示すとの報告はなく、むしろあるとすれば、網膜色素変性などを検索するのがよさそうです。

染色体6は、 ヒトの 23組の染色体の 1つです。 人々は通常、この染色体の2つのコピーを持っています。 染色体6は、1億7千万塩基対 ( DNAの構築材料)にまたがり、 細胞内の全DNAの5.5〜6%に相当します。 免疫応答に関連する100以上の遺伝子を含む主要組織適合性複合体を含み、 臓器移植で重要な役割を果たします。

遺伝子

ヒト白血球抗原は、 β2-ミクログロブリンの遺伝子( 15番染色体上にある )を除いて、6番染色体上にあり、他の機能の中でも細胞表面抗原提示タンパク質をコードします。

遺伝子数

2003年に、6番染色体全体にタンパク質の注釈が手動で付けられ、1,557個の遺伝子と633個の偽遺伝子が同定されました。

以下は、新しい遺伝子数の推定値の一部です。 研究者はゲノム注釈にさまざまなアプローチを使用しているため、各染色体上の遺伝子数の予測はさまざまです。 さまざまなプロジェクトの中で、コラボレーティブコンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト( CCDS )は非常に保守的な戦略を取っています。 

遺伝子リス

以下は、ヒト染色体6の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。

Pアームヒト染色体6のpアーム(短アーム)にある遺伝子の一部です。目に関連するもの特になし:

q-armヒト染色体6のqアーム(長いアーム)にある遺伝子の一部です。

  • IMPG1 : 光受容体間マトリックスプロテオグリカン1(6q14.1)
  • MCDR1 :黄斑ジストロフィー、網膜、1
  • RCD1 :網膜錐体ジストロフィー1
  • RP63 :網膜色素変性症63

病気と障害

以下の疾患は、6番染色体上の遺伝子に関連する疾患の一部ですが、特に眼球の運動や視神経萎縮などはこの表には出てきませんでした:

  • 強直性脊椎炎 、HLA-B
  • 膠原病、II型およびXI型
  • セリアック病 HLA-DQA1およびDQB1
  • エーラース・ダンロス症候群 、古典型、運動過剰型、テネイシンX型
  • 橋本甲状腺炎
  • ヘモクロマトーシス
  • ヘモクロマトーシス1型
  • 21-ヒドロキシラーゼ欠損症
  • メープルシロップ尿症
  • メチルマロン酸血症
  • 常染色体性非症候性難聴
  • 耳頸部巨大骨端異形成
  • パーキンソン病

Categorised in: 全身病と眼