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2019年7月24日

10940:神経核内封入体疾患、眼咽頭遠位ミオパチーおよび重複疾患における非コードCGG反復拡大:論文紹介

清澤のコメント:プレスリリースされた記事相当の元論文の抄録です。投稿先はネイチャー・ジェネティクス2019です。関連記事は下記です

石浦弘之、柴田翔太、[…]辻正二

https://www.nature.com/articles/s41588-019-0458-z

抄録

非コード性反復の拡大は、筋緊張性ジストロフィー、脆弱X振戦/運動失調症候群、脊髄小脳性運動失調症、筋萎縮性側索硬化症および良性成人家族性ミオクローヌスてんかんを含む様々な神経筋疾患を引き起こします。

FMR1のノンコーディングCGGリピート伸長によって引き起こされる神経核内封入体疾患(NIID)と脆弱X振戦/運動失調症候群の臨床的および神経画像的所見の著しい類似性に触発されて、我々は直接リピート伸長突然変異を検索しました。そして、NIIDの原因となる変異としてNBPF19 (NOTCH2NLC)のノンコーディングCGGリピート伸長を同定しました。 

さらに臨床および神経画像所見におけるNIIDとの類似性によって励まされて、白質脳症を伴う眼咽頭ミオパチーと眼咽頭遠位ジストロフィーにおいて、それぞれLOC642361 / NUTM2B-AS1とLRP12での、同様の非コードCGGリピート拡大を同定できました。

これらの知見は、同じリピートモチーフの拡大によって引き起こされる疾患の臨床スペクトルに関する我々の知識を広げ、さらに拡大リピートを直接探索することが疾患の根底にある変異の同定にどのように役立ち得るかをさらに強調します。

Published: 22 July 2019

原論文:Noncoding CGG repeat expansions in neuronal intranuclear inclusion disease, oculopharyngodistal myopathy and an overlapping disease

Hiroyuki Ishiura, Shota Shibata, […]Shoji Tsuji

Nature Genetics (2019) |

Categorised in: 全身病と眼