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2019年4月22日

10657:眼圧のゲノムワイド関連研究は緑内障への新しい経路を明らかにする:論文紹介

清澤のコメント:緑内障を起こす原因遺伝子も単一ではないということなのですね。研究対象の母数が大きいとそれぞれの遺伝子に対する数値が上がって来るので複数の遺伝子に対する有意が出るのでしょう。この論文は原著のアブストラクトから引いていますが、2019年春号の銀界37Pでも紹介されています。

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Genome-wide association study of intraocular pressure uncovers new pathways to glaucoma

Stuart MacGregorほか

Nature Genetics、 第 50 巻 、 1067〜1071ページ ( 2018 )

アブストラクト

眼圧(IOP)は、現在、世界的に失明の主要な原因の1つである原発性開放隅角緑内障(POAG)に対する唯一の修正可能な危険因子である 。IOPとPOAGはどちらも非常に遺伝率が高い 。 英国バイオバンクの参加者( n = 103,914)と以前に発表された国際緑内障遺伝子コンソーシアム( n = 29,578)からの参加者分析のこれまでに報告されていない結果を報告する。

11,018人の緑内障症例と126,069人のコントロールでこれらのSNPを調べたところ、53のSNPが疾患との関連を示した。 遺伝子に基づく試験は、IOPに関連する追加の22個の独立した遺伝子を示した。 本研究者らは、IOP遺伝子座および視神経乳頭形態に影響を与える遺伝子座に基づく対立遺伝子スコアを導き出した。 進行性緑内障を有する1,734人と2,938人の対照において、対立遺伝子スコアの上位10分の1を示した人は、それ以下の人に対して緑内障のリスクが増加していた(オッズ比(OR)= 5.6、95%信頼区間(CI):4.1〜7.6)。

Categorised in: 緑内障