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2019年3月20日

10554:正常眼圧緑内障にも遺伝子変異の関与が示唆:記事紹介

清澤のコメント:本日眼科医師の人気ナンバーワンの医学記事です。正常眼圧緑内障も眼圧の高い開放隅角緑内障も同じミオシリン関連の遺伝子( MYOC遺伝子変異におけるp.Gln368Ter )頻度が高いそうです。2コホートで再現性は有りますが、しかし、全員が持っているという訳ではないという事なので、緑内障体質の診断には使えないという事になりますか?

提供元:ケアネット

  • 公開日:2019/03/19
正常眼圧緑内障にも遺伝子変異の関与が示唆のイメージ

 原因が特定されていない正常眼圧緑内障(NTG)について、ミオシリン(MYOC)遺伝子変異にp.Gln368Terが関与しているとの知見が報告されたMYOC遺伝子変異は、原発開放隅角緑内障における緑内障遺伝子として同定されている。今回、米国・アイオワ大学のWallace L. M. Alward氏らは2つの症例対照研究を行い、p.Gln368Terの関連を調査。その結果、NTG患者への関連頻度は、既報の高眼圧(IOP)患者のそれよりは低かったものの認められることを報告した。p.Gln368Terについては、これまでに最大30mmHg以上のIOPの原発開放隅角緑内障患者で1.6%の関連が報告されている。一方、眼圧21mmHg以下のNTG患者での関連は不明であった。著者は、「IOP患者と同様、21mmHg以下の正常眼圧患者においても、p.Gln368Terが緑内障と関連している可能性が示唆された」とまとめている。JAMA Ophthalmology誌オンライン版2019年2月28日号掲載の報告。

 研究グループは、NTG患者のMYOC遺伝子変異におけるp.Gln368Terの役割を評価する目的で、症例対照研究を実施。コホート1は、米国(アイオワ、ミネソタおよびニューヨーク)およびイギリスのNTG患者772例と対照者2,152例。コホート2には、Massachusetts Eye and Ear InfirmaryとNEIGHBORHOOD consortiumのNTG患者561例と対照者2,606例が含まれていた。

 ジェノタイピングには、リアルタイムPCR(サンガー法)、imputation法によるゲノムワイド関連解析(GWAS)または全エクソーム解析(WES)を用いた。解析期間は2007年4月~2018年4月、主要評価項目はNGTのMYOC遺伝子変異におけるp.Gln368Terの発現頻度で、フィッシャーの直接確率検定により対照群と比較した。

 主な結果は以下のとおり。

・全解析対象6,091例中、女性が3,346例(54.9%)、白人が5,799例(95.2%)であった。
・p.Gln368Terの発現頻度は、コホート1:NTG患者群0.91%(7/772例)、対照群0.33%(7/2,152例、p=0.03)、コホート2:0.71%(4/561例)、0.38%(10/2,606例、p=0.15)であった。
・両コホートを合わせると、p.Gln368Terの発現頻度はNTGと関連していた(オッズ比:2.3、95%信頼区間[CI]:0.98~5.3、p=0.04)。

(ケアネット)

原著論文はこちら

Alward WLM, et al. JAMA Ophthalmol. [Epub ahead of print]

Categorised in: 緑内障