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2018年8月8日

10058:チャージ症候群 CHARGE syndromeとは?

チャージ症候群 CHARGE syndromeというものがあります。

(清澤のコメント:以前、コロボーマとしてこの内容を記載しましたが、そのブログ記事はチャージ症候群からですとヒットしないので、本日、単一の記事として表題を付けて加筆し独立させます。)

これはコロボーマと口唇裂、口蓋裂(cleft lip、palate)、難聴を伴う耳の異常、耳孔閉鎖(choanal atresia)、成長の遅れ(delays in growth and development)、中枢神経の異常(central nervous system anomalies)、そして先天性心奇形をあわせたものです。

CHARGEは Colobomas and Cranial Nerves Heart Problems Atresia of the choanae Retardation of Growth / Development Genital and urinary abnormalities Ear and Hearing Abnormalities の頭文字の羅列です。

遺伝様式 コロボーマが家族にはそのような人が居ない弧発性の場合と、遺伝性が見られる場合とがあります。小眼球を伴ったりまた伴わなかったりしますがいくつかのコロボーマの遺伝子が見つかっています。

コロボーマに関してみると:PAX2とPAX6の優性の変異は視神経のコロボーマを起こし、MAF遺伝子の変化は虹彩のコロボーマを起こします。 SHH遺伝子の変化は小眼球を起こします。

出生前の診断 解像力の高い超音波検査:妊婦の腹部に小さな切開を作り、超音波のプローブを腹腔にいれて、胎児の目の精密な評価をすることが受胎3月では可能であるという記載があります。

眼のコロボーマがあることがわかっている家系では、遺伝相談は遺伝子異常が特定されていれば可能です。しかし、現状では弧発例のコロボーマの遺伝的な検査は研究レベルでしか行われては居ません。 

更に:ウィキペディアを引用すれば;CHARGE症候群

Charge.jpg

CHARGE症候群に特徴的な耳の形。彼女は人工内耳を付けている。

CHARGE症候群とは、視覚聴覚二重障害を呈する先天性疾患である。

  • 虹彩欠損(Coloboma of iris)
  • 心疾患(Heart disease)
  • 後鼻孔閉鎖(Atresia choanae)
  • 成長障害と精神発達障害(Retarded growth and mental development)
  • 性器の低形成(Genital hypoplasia)
  • 耳介の変形と難聴(Ear anomalies and deafness)

これらの症状の頭文字を取って命名された。症状の組み合わせや程度は個人により様々である。

難聴は92~95%に認められる。混合性難聴あるいは伝音性難聴、ときに感音性難聴。

1979年に初めて報告された。2004年にCHD7遺伝子突然変異と関係があることが報告されたが、すべての患者に変異が見られるわけではない。

Categorised in: 緑内障