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2020年11月18日

12439:良性原発性眼瞼けいれん:米国医学図書館による解説記事紹介です

清澤のコメント:正月を控えて、目を開いて新年を迎えようという事か、このところ眼瞼痙攣関連の患者さんの受診が増えてきました。患者さんに少しでも新たな情報を提供すべく、良性原発性眼瞼痙攣のことを解説した米国医学図書館のページでの説明を採録します。目新しいところでは病巣に基底核のことが明確に言及され、原因遺伝子の一部にDRD5およびTOR1A遺伝子の一般的な変異(多型)に言及されています。

Genetics HomeReferenceから。(https://medlineplus.gov/genetics/condition/benign-essential-blepharospasm/#resourcesから訳出して抄出採録)

説明

良性原発性眼瞼けいれんは、まぶたの異常なまばたきまたはけいれんを特徴とする状態です。この状態はジストニアの一種であり、制御できない筋肉の緊張(筋肉の収縮)、リズミカルな揺れ(震え)、およびその他の不随意運動を伴う運動障害のグループです。良性の本質的な眼瞼けいれんは、倦怠感、ストレス、またはカフェインによって引き起こされる可能性のある一般的な一時的なまぶたのけいれん(眼瞼ミオキミア)とは異なります。

良性原発性眼瞼けいれんの徴候と症状は通常、成人期の中期から後期に現れ、徐々に悪化します。この状態の最初の症状には、まばたき、ドライアイ、および風、大気汚染、日光、その他の刺激物によって悪化する目の炎症の頻度の増加が含まれます。これらの症状は片方の目から始まりますが、最終的には両方の目に影響します。状態が進行すると、目の周りの筋肉のけいれんが不随意なまばたきや目を細める原因になります。影響を受けた個人は目を開いたままにすることがますます困難になり、深刻な視力障害につながる可能性があります。

良性原発性眼瞼けいれんを患うすべての人々の半数以上で、ジストニアの症状は目を超えて広がり、他の顔の筋肉や体の他の領域の筋肉に影響を及ぼします。良性の本質的な眼瞼けいれんを患っている人々が、舌と顎に影響を与える不随意の筋肉のけいれん(口蓋下顎ジストニア)も経験する場合、徴候と症状の組み合わせはメイジュ症候群として知られています。

頻度

良性の本質的な眼瞼けいれんは、米国で推定2万人から5万人に影響を及ぼします。理由は不明ですが、女性では男性の2倍以上の頻度で発生します。

原因

良性原発性眼瞼けいれんの原因は不明ですが、この障害は遺伝的要因と環境要因の組み合わせに起因する可能性があります。特定の遺伝的変化はおそらくこの状態を発症する可能性を高め、環境要因は危険にさらされている人々の兆候や症状を引き起こす可能性があります。

研究によると、この状態は、首の筋肉の制御不能なねじれ(痙性斜頸)や手や指の筋肉のけいれん(書痙)など、他の形態の成人発症型ジストニアに関連している可能性があります。研究者たちは、良性原発性眼瞼けいれんおよび同様の形態のジストニアが、運動の開始と制御を助ける脳の深部の構造である大脳基底核の機能不全に関連していると考えています。

遺伝的要因はほぼ確実に良性原発性眼瞼けいれんに関与していますが、この状態に明確に関連している遺伝子はありません。いくつかの研究では、DRD5およびTOR1A遺伝子の一般的な変異(多型)と良性原発性眼瞼けいれんを発症するリスクとの関係が調べられています。これらの研究は相反する結果をもたらし、関連性を示すものもあれば、関連性を見いださないものもあります。研究者たちは、どの遺伝的要因がこの障害に関連しているかを特定するために取り組んでいます。

良性の本質的な眼瞼けいれんに関連する遺伝子の詳細

継承 遺伝

良性の本質的な眼瞼けいれんのほとんどの症例は孤発例です。これは、この状態がこの障害または家族の他の形態のジストニアの病歴のない人々に発生することを意味します。

あまり一般的ではありませんが、良性原発性眼瞼けいれんが家族で発生することがわかっています。これらの家族のいくつかでは、この状態は常染色体優性遺伝形式を持っているように見えます。これは、各細胞の変化した遺伝子の1つのコピーが障害を引き起こすのに十分であることを意味します。しかし、原因遺伝子は特定されていません。

この状態の他の名前

  • 原発性眼瞼けいれん
  • まぶたのけいれん
  • 一次眼瞼けいれん
  • まぶたのけいれんGenetics HomeReferenceから

Categorised in: 眼瞼痙攣