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2019年11月28日

11330:眼瞼痙攣を含むメージュ(Meige)症候群とは:

清澤のコメント:論文調査を手伝ってくれているMichael Googmanさんが新しいメイジュ症候群の総説を教えてくれました。私は眼科医ですから普段は病気を「眼瞼痙攣」から考え始め、「メイジュ症候群」はその病変が広がったものと捉えています。神経内科の側ではそれを「頭頸部ジストニア」の一部として捉えるので、「眼瞼痙攣」は「メイジュ症候群」の一部分或いは不完全型に見えるようです。(ここにはまずその総説論文本体の邦訳前半を採録します。最後に第2部へのリンクを置きます。従来の説明以上に、侵される神経伝達経路や原因遺伝子などが相当明確に記載されています。)

メイジュ症候群 Muhammad U. Jahngir; Bhupendra C. Patel. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK513358/

ムハンマド・U・ヤーンギル;ブペンドラC.パテル

最終更新日:2019年6月4日。

前書き

メイジ ュ 症候群は、眼瞼痙攣および口腔下顎ジストニアとして特定される限局性ジストニア運動障害の1つである。ジストニアは、筋収縮の持続による異常な不随意姿勢または体動として定義され、通常は神経学的および医学的理由により発生する。 20世紀初頭、フランスの神経科医であるヘンリーメイジ ュ は、一部の患者(最初に「顔面中央けいれん」と名付けられた患者)で顔面正中筋の異常な収縮を発見した。 ジョージポールソン博士は、1972年に顔面筋痙攣、特に眼瞼痙攣および口腔下顎筋のジストニアを有する患者を対象に「メイジ ュ 症候群」という用語を初めて提案しました。数年後、顎ジストニアの症例に対して、ギルバートが使用する「ブリューゲル症候群」という用語が導入されました。眼瞼痙攣がないことにより、メイジ ュ 症候群と区別されます。[1] [2] [3]

病因

原発性メイジ ュ 症候群

いくつかの研究と臨床病歴は、病気の発生における遺伝的要素の重要性を引き起こしました。 p.Gly213Serまたはp.Ala353thrの変異を有する患者は、Meige症候群の臨床症状を示すことがわかっています。最近、GNAL(グアニンヌクレオチド結合タンパク質Gの遺伝子、サブユニットアルファ)突然変異が頭蓋および頸部ジストニアの原因であると報告されているが、より多くの証拠が必要です。[4] [5] [6]

二次性メイジ ュ 症候群

神経弛緩薬を1年以上服用している患者の4分の1が受容体機能の変化を発症し、中枢ドーパミン作動性活性の増加によると考えられている。除神経過敏症による顔面または頸部ジストニアを引き起こします。ドーパミン枯渇剤で改善するという事実によって。中枢ドーパミン活性を高める薬物には、制吐薬(メトクロプラミド)、抗精神病薬、抗うつ薬、選択的セロトニン再取り込み阻害薬、抗ヒスタミン薬、およびドーパミン作動薬が含まれます。さらに、頭部外傷、脳卒中、脳幹領域の脱髄、正常圧水頭症、脳低酸素症、術後(両側視床切断)、核黄疸、スペース占有病変、脳炎後。メイジ症候群は、パーキンソン病、ウィルソン病、オリーブ橋小脳萎縮症、またはレビー小体病などの他の運動障害に関連する可能性があります。

疫学

メイジ ュ 症候群には幅広い臨床症状があります。 Meige症候群の患者は通常30〜70歳の年齢層に属する(平均年齢は55.7歳)が、10代の患者の報告もある。孤立性眼瞼痙攣および頭蓋頸部ジストニアの有病率に関して利用可能な変数データがあり、約2%から20%と推定されます。女性では、特定のエストロゲン受容体が不随意の筋肉痙攣を起こしやすいと仮定されているため、より多くの症例が報告されています。

病態生理

メイジ ュ 症候群の病因について最も広く受け入れられている仮説は、前述のようにドーパミン作動性およびコリン作動性の活動亢進ですが、皮質の抑制性ニューロン(GABA作動性ニューロンなど)の機能低下によって引き起こされることもあります。さらに、さまざまな環境的および遺伝的要因により、患者は頭頸部ジストニアになりやすくなります。一部の研究者は、患者のポジトロン放出断層撮影スキャンが、顔の振動に反応して感覚運動領域への血流の減少を示したため、これらの患者に異常な感覚運動処理があると仮定しています。サイレント機能的磁気共鳴画像法(MRI)は、孤立性眼瞼痙攣のあるMeige症候群の患者の領域を表す口の一次運動野(Brodmannエリア4)および運動前野(Brodmannエリア6)の活性化の低下を示しています。大脳基底核による脳幹の脳神経核の異常な制御が原因である可能性があります。

脳イメージングにより、頭頸部ジストニア患者の小脳、上前頭回、島皮質、およびカルカリン裂の灰白質体積の減少が特定されています。

焦点性ジストニアは、その病因において遺伝的要素も共有しています。細胞レベルでは、torsinA遺伝子の変異により、核内外への小胞の交換が妨げられ、その結果、転写調節不全が引き起こされるようです。関連するメカニズムは、他の中枢性ジストニア、たとえば中枢神経系(CNS)転写因子(TAF1、THAP1)の変異の原因であることがわかっています。動物および人間モデルに関する研究は、神経回路網の発達の混乱につながる可能性のある上記の遺伝子変異に関する証拠を示しています。

Meige症候群の患者の33%では、主な症状が不安、うつ病、睡眠障害であるため、感情的ストレスが要因となる場合があります。

Categorised in: 眼瞼痙攣