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2020年8月8日

コロボーマの遺伝子診断

一児の母さんからの質問

初めまして。 地方に住む一児の母です。 ウチの娘は脈絡膜欠損ほかを持って産まれてきました。 東京の病院に3ヶ月おきに 通ってます。左目の視力は厳しいと言われました。右目は視力は0.1程と 言われています。 質問なのですが、以前コロボーマについて書かれてる記事を見ました。 2人目を考えて居るのですが次も同じようになったらと考えると怖いです。出生前診断が出来ると書いてありましたが出来るのでしょうか?教えていただきたいです。

清澤眼科医院の見解

一児の母さん 行えるとすれば、パックス6という特定の遺伝子の有無を見るのでしょうが、一般の病院では調べられません。今、良い病院にかかっているので、その病院の医師にこの件をお尋ねください。父と母と先の子供さんの遺伝子を調べて、次の子に同じものが出る可能性の確率の計算ができる遺伝相談をしてもらえる可能性があるかと思います。