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2021年5月13日

12858:顆粒状角膜ジストロフィー,(アベリノ角膜変性、アヴェリーノ角膜ジストロフィ、角膜ジストロフィーGroenouw I型、グレノフ)

清澤コメント:私が30年前に初めて習った頃は、グレノフタイプ2と習いましたが、最近ではアベリノ角膜変性と表記されることが多いようです。アイウィキEYEWIKIの記事を翻訳抄出してみます。

顆粒状角膜ジストロフィー:顆粒状角膜ジストロフィーI型。多数の不規則な形状の離散した斑状の角膜混濁。

顆粒状角膜ジストロフィーII型、角膜実質の可変サイズの斑状の混濁で、細長い星状の形状を生じさせる領域で融合している. 顆粒状角膜ジストロフィーは、ゆっくりと進行する角膜ジストロフィーであり、ほとんどの場合、幼児期に始まります。

顆粒状角膜ジストロフィーには2つのタイプがあります。

顆粒状角膜ジストロフィーI型、また角膜ジストロフィーGroenouw I型

顆粒状角膜ジストロフィーI型、また角膜ジストロフィーGroenouw I型(最初の図)は、ヒトの角膜ジストロフィーのまれな形態です。それは1890年にドイツの眼科医ArthurGroenouwによって最初に記述されました。

Granular corneal dystrophy type II,


アヴェリーノ角膜ジストロフィーまたは複合顆粒格子角膜ジストロフィーとも呼ばれる粒状角膜ジストロフィーII型(次の図)も、まれな形態の角膜ジストロフィーです。この障害は、Folbergらによって最初に説明されました。アヴェリーノ角膜ジストロフィーという名前は、元の研究の最初の4人の患者に由来し、それぞれがイタリアのアヴェリーノ県に家族の起源をたどっています。


顆粒状角膜ジストロフィーは、眼科医または検眼医による目の検査中に発見診断されます。病変は、角膜の中央の微細な白っぽい顆粒状病変で構成されています。視力がわずかに低下します。

遺伝学
顆粒状角膜ジストロフィーは、染色体5q31にあるTGFBI遺伝子の突然変異によって引き起こされます。この障害は常染色体優性遺伝です。これは、障害の原因となる欠陥遺伝子が常染色体上にあり(染色体5は常染色体)、障害のある親から受け継いだ場合、遺伝子の1つのコピーだけで障害を引き起こすことができることを示しています。TGFBI遺伝子はケラトエピテリンタンパク質をコードしています。(清澤注:現在国内でこの遺伝子検査を行っている病院を私は知りません。)


処理
角膜移植は、非常に重症で後期の場合を除いて必要ありません。光過敏症は、色付きの眼鏡をかけることで克服できます。

 ーーー初期の症例報告を採録ーーーーー

Case Reports Ophthalmology. 1992 Oct;99(10):1564-8.
doi: 10.1016/s0161-6420(92)31766-x.
Avellino corneal dystrophy. Clinical manifestations and natural history
E J Hollandほか
アべリノ角膜ジストロフィー。臨床症状と自然史

概要
目的:特徴的な顆粒状病変に加えて格子変化の存在が記録されている顆粒状角膜ジストロフィーの変種の病理学的特徴が説明されています。著者らは、遺伝形式、自然史、およびこのジストロフィーの臨床症状を調査しました。

方法:この状態の家族が調査され、家系が確立されました。家族が眼科検査を受け、眼科の病歴が得られた。さらに、冒された患者からの角膜組織の病理学的検査が行われた。

結果:前述の4つの症例と同様に、この家族もその起源をイタリアのアヴェリーノにまでさかのぼりました。この常染色体優性疾患は、5歳から77歳までの92人の家族のうち27人に影響を及ぼしました。粒状の堆積物は、最も初期の最も一般的な症状でした。格子状病変は、顆粒状病変を有する一部の患者に存在しました。高齢の患者は、沈着物の間に前部間質のかすみがあり、視力が損なわれていました。この状態で全層角膜移植をした後、ドナーの角膜組織に再発性の顆粒状沈着が認められました。罹患した患者の角膜組織の病理学的検査により、格子状ジストロフィーI型に見られるものと同様に、顆粒状ジストロフィーに見られる硝子質物質およびアミロイドの紡錘状沈着物の存在が確認されました。

結論:この研究は、この状態の自然史と臨床症状を確立しま

Categorised in: 角膜疾患