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2020年5月28日

11925:角膜ジストロフィー遺伝子検査とは?

清澤のコメント:角膜が先天的な条件によって濁りを生じ、緩徐進行性に視力低下をきたす疾患に角膜ジストロフィーがあります。その遺伝子検査が保険収載になったという話を聞きましたので、出入りの検査会社の担当者さんにそのことを調べていただきました。その結果、非常に専門的な検査ですので、特定の大学病院のみが特掲診察料の施設基準に係る届け出を出して試行できるということが分かりました。現在は、都内1大学を含む4大学が登録されておりますので、必要な患者さんに出会いましたら患者さんをそちらに必要に応じて紹介することも考えてゆきたいかと思った次第です。当医院で診察することのあるアベリノ角膜変性、格子状角膜変性はいずれもTGFBI遺伝子が原因遺伝子とされているようでした。 このほかで疑いがあるとすれば 膠様滴状角膜ジストロフィ( M1S1遺伝子 ) を診察したことがある気がします。

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先進医療技術について:原因遺伝子から病型を確定。予後の推定が可能になる

「角膜ジストロフィー」とは、両眼の角膜(黒目)だけに進行する、にごりを生じる遺伝性の疾患。様々な病型が存在し、これまでに多くの角膜ジストロフィーについて、原因遺伝子と遺伝子変異が明らかにされ、それぞれの遺伝子変異によって特徴的な所見が見られることがわかっています。


「角膜ジストロフィーの遺伝子解析」では、従来の診断法では病型を確定できなかった症例を対象に、原因遺伝子を明らかにします。この検査・診断によって、病型の確定はもちろん、発症年齢、重症度や経過も推定可能となり、治療により進行を遅らせることが可能な例を特定したり、角膜移植後の再発リスクを明らかにすることもできる。

対象(適応症);角膜ジストロフィー

治療法の分類(療養の分類):検査・診断

山口大学のホームページを拝見しますと

角膜ジストロフィの遺伝子診断として

角膜ジストロフィは遺伝性に発症し,両眼性,進行性に限局性の角膜(黒目)の混濁をきたす非炎症性の疾患です。1997年のMunierらの報告を皮切りに,多くの角膜ジストロフィについてその責任遺伝子と遺伝子変異が同定されてきました。遺伝子変異はその変異を持つ個体の発現型を規定しており,各個体はそれぞれの遺伝子変異により特徴的な臨床所見を呈するものと考えられます。角膜ジストロフィの代表的な責任遺伝子であるTGFBI遺伝子はケラトエピテリンという蛋白質をコードします。角膜ジストロフィでみられる混濁はこれらの変異した蛋白質の沈着であることが分かってきました。としておいででした。
山口大学医学部附属病院では以下の遺伝子について遺伝子検索を行い,角膜ジストロフィの遺伝子診断を行っています。:ということですが、他の医学部病院がどれを検査してくださるのかは不詳でした。

  • K3遺伝子,K12遺伝子:Meesmann角膜ジストロフィ
  • TGFBI遺伝子: Reis-Bucklers角膜ジストロフィ、顆粒状角膜ジストロフィ、Avellino角膜ジストロフィ、格子状角膜ジストロフィ
  • CHST6遺伝子: 斑状角膜ジストロフィ
  • M1S1遺伝子: 膠様滴状角膜ジストロフィ

Categorised in: 角膜疾患